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Le fratture da fragilità sono frequenti ma prevenibili. Ecco come ridurre il rischio nella vita quotidiana.

In occasione della Giornata Internazionale dell’Ipoparatiroidismo, pazienti, clinici e istituzioni si mobilitano per il riconoscimento e il rimborso della terapia sostitutiva. Il nodo è culturale prima ancora che regolatorio.

Uno studio pubblicato sul Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism ha analizzato con tecnica HR-pQCT le alterazioni della microarchitettura ossea in 11 pazienti con acidosi tubulare distale ereditaria (dRTA) associata a mutazione del gene SLC4A1. I risultati mostrano una compromissione significativa del comparto trabecolare, più marcata rispetto a quella osservata nella rachitismo ipofosfatemico legato all’X (XLH). L’analisi ha evidenziato una riduzione della densità minerale ossea volumetrica (vBMD) e della qualità trabecolare a livello di radio e tibia distali, sottolineando l’importanza della diagnosi precoce e della terapia alcalinizzante.

L’ipofosfatemia legata all’X (XLH) è una rara patologia genetica che compromette la crescita e la qualità di vita dei bambini. Una recente revisione sistematica, pubblicata sul Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, confronta le evidenze disponibili sull’efficacia della terapia convenzionale (fosfati e vitamina D attiva) e del più recente burosumab, un anticorpo monoclonale anti-FGF23. I risultati mostrano un profilo di efficacia promettente per burosumab su parametri cruciali come deformità scheletriche, qualità della vita fisica e crescita, pur con un aumento degli eventi avversi. Le evidenze sulla terapia convenzionale restano limitate.

Vitamina D e sole sono alleati fondamentali per la salute delle ossa. Vediamo come integrarli nella vita quotidiana.

Capire i primi segni di fragilità ossea e agire tempestivamente per proteggersi e intervenire prima che si verifichino fratture.

Un viaggio tra le terapie disponibili per la salute delle ossa, con spiegazioni semplici e consigli utili.

Una variante missenso nel gene TCIRG1 è al centro della prima descrizione adulta di ADO non legata a CLCN7, con un quadro clinico sorprendentemente eterogeneo.

Parlare con il medico è fondamentale per la prevenzione e la gestione delle malattie delle ossa. Ecco come farlo al meglio.

Rischio di fratture del 64% superiore per le persone con diabete di tipo2. Sarcopenia in agguato: rischio tre volte superiore per chi ha il diabete