endocrinologia

Uno studio multicentrico ha analizzato 76 pazienti con deficit di 21-idrossilasi rimasti senza terapia glucocorticoide per almeno un anno. Sebbene il 71% dei pazienti con forma classica non abbia riportato crisi surrenaliche nel periodo non trattato, il 29% ne ha avuta almeno una, quasi sempre prima dei sette anni. L’esposizione prolungata agli androgeni si associava inoltre a un marcato avanzamento dell’età ossea e a una riduzione dell’altezza finale, soprattutto nelle forme classiche. I risultati confermano la variabilità del rapporto tra genotipo e fenotipo, ma non sostengono la sospensione della terapia.

Una dose settimanale di 20.000 UI di vitamina D3 ha portato tutte le donne trattate e il 77% dei neonati a concentrazioni di 25(OH)D pari o superiori a 20 ng/mL. Il regime da 10.000 UI ogni due settimane ha raggiunto lo stesso risultato nell’85% delle madri e in circa il 40% dei neonati. Nonostante la diversa risposta biochimica, la DXA eseguita a circa un mese dalla nascita non ha rilevato differenze significative nel contenuto minerale, nella densità o nell’area ossea. Il trial conferma l’efficacia e la sicurezza della dose più elevata, ma non dimostra un beneficio scheletrico neonatale precoce.

Il rischio imminente di frattura raggiunge il picco nei primi 3-6 mesi dopo un evento da fragilità e rimane elevato fino a 24 mesi. Cadute, comorbilità, immobilizzazione e sede della frattura concorrono alla vulnerabilità. La prevenzione secondaria deve quindi iniziare rapidamente, superando una valutazione limitata al rischio a dieci anni.

Le lipodistrofie genetiche non causano soltanto complicanze metaboliche. Una revisione sistematica descrive nelle forme generalizzate lesioni osteolitiche, cisti e osteosclerosi, mentre nella lipodistrofia parziale familiare emerge una possibile compromissione della qualità ossea non sempre rilevabile con la sola DXA.

La disponibilità di farmaci efficaci non ha risolto il divario terapeutico nell’osteoporosi. Un recente contributo pubblicato sul Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism propone un modello che integra stratificazione del rischio, terapia farmacologica, nutrizione, esercizio e decisione condivisa. L’obiettivo non è ridurre l’intensità del trattamento, ma costruire percorsi sostenibili, coerenti con il profilo clinico e con le preferenze della paziente.

La cronobiologia sta diventando una chiave interpretativa sempre più rilevante nelle malattie infiammatorie croniche e nella salute dell’osso. Ritmi circadiani, immunità e metabolismo osseo dialogano attraverso vie molecolari condivise. Nell’artrite reumatoide, nell’osteoartrosi e nell’osteoporosi, questa prospettiva può aiutare a comprendere sintomi, rischio di fragilità e possibili strategie terapeutiche basate anche sul timing degli interventi.

Una mini-review pubblicata sul Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism propone raccomandazioni pratiche per la riduzione dei glucocorticoidi dopo l’avvio di crinecerfont nei pazienti pediatrici con CAH classica. L’obiettivo è spostare il trattamento verso una sostituzione più fisiologica del cortisolo, con controllo aggiuntivo degli androgeni.

La diagnosi precoce e la terapia tempestiva con levotiroxina restano decisive nell’ipotiroidismo congenito. La genetica, tuttavia, assume un ruolo crescente dopo la fase neonatale: può chiarire l’eziologia, distinguere forme sindromiche, orientare il follow-up, definire il rischio familiare e contribuire alla personalizzazione della terapia.

Lo studio analizza il ruolo dell’imaging nell’acromegalia e propone un modello a livelli, basato su RM ad alta risoluzione, sequenze avanzate e imaging molecolare nei casi complessi. L’obiettivo è migliorare localizzazione dell’adenoma, pianificazione terapeutica e monitoraggio nel tempo.

Alla Biblioteca del Senato, A.P.P.I. ha promosso un confronto sull’ipoparatiroidismo in occasione della Giornata Internazionale del 1° giugno. Al centro, ricerca, diritti, nuove terapie e strumenti di orientamento per pazienti e caregiver.