endocrinologia

La PCOS cambia nome e diventa PMOS, sindrome ovarica poliendocrino-metabolica. La nuova terminologia supera il riferimento fuorviante alle “cisti” e riconosce la natura sistemica della condizione, che coinvolge ormoni, metabolismo, riproduzione, cute, salute mentale e rischio cardiometabolico.

Le nuove opzioni in sviluppo per l’acromegalia — tra formulazioni a lunga durata, agonisti orali SST2 e antagonisti del recettore del GH — stanno ampliando il concetto stesso di terapia personalizzata. Al centro, il superamento della sola normalizzazione dell’IGF-I come endpoint e l’attenzione crescente agli effetti extraepatici della malattia, inclusi quelli su osso e tessuti periferici.

Uno studio su 117 pazienti mette in discussione l’adeguatezza dei criteri diagnostici attuali del pseudoparatiroidismo nella prima infanzia. Nei bambini sotto i due anni, i criteri maggiori sono spesso assenti, mentre TSH resistance e obesità precoce emergono come possibili segnali anticipatori utili per ridurre il ritardo diagnostico.

L’AIFA approva la rimborsabilità di palopegteriparatide per l’ipoparatiroidismo cronico. La terapia sostitutiva con PTH introduce un approccio fisiologico alla malattia, superando i limiti della supplementazione tradizionale e aprendo nuove prospettive nella gestione clinica dei pazienti non controllati.

Uno studio italiano su pazienti con carcinoma tiroideo avanzato trattati con lenvatinib indica che la biologia molecolare può contribuire a spiegare la variabilità di risposta. La presenza di una sola driver mutation emerge come possibile fattore favorevole, mentre TERT e assenza di mutazioni si associano a prognosi meno favorevole.

L’identificazione del nodavirus CMNV in pazienti con uveite anteriore ipertensiva suggerisce un possibile spillover da ambiente acquatico. Oltre al dato oftalmologico, lo studio evidenzia dinamiche infiammatorie e immunitarie che possono avere ricadute sistemiche, inclusa la regolazione del turnover osseo.

Il microbiota intestinale modula il metabolismo osseo attraverso infiammazione, immunità e metabolismo dei nutrienti. Lo studio evidenzia il ruolo della disbiosi nell’osteoporosi e suggerisce nuove strategie terapeutiche mirate all’asse intestino-osso.

Un nuovo modello murino di MPS IVA riproduce alterazioni scheletriche, infiammazione e disfunzione lisosomiale. Lo studio identifica biomarcatori e apre alla valutazione di terapie innovative, inclusa la gene therapy.

Nei pazienti con ipoparatiroidismo la qualità della vita risulta frequentemente compromessa, anche in presenza di livelli di calcio controllati. Fatica, disturbi cognitivi e impatto psicologico incidono sul funzionamento quotidiano. Integrare patient-reported outcomes e nuove opzioni terapeutiche è essenziale per una gestione più completa.

In una coorte ospedaliera di 401 donne in postmenopausa, livelli di glutatione reduttasi ≥55,8 U/L risultano associati a un aumento di oltre due volte del rischio di osteoporosi (OR 2,45). L’enzima correla negativamente con la BMD lombare e positivamente con P1NP. Il dato suggerisce che GR possa rappresentare un indicatore di disequilibrio redox più che un semplice marcatore antiossidante.