Uno studio multicentrico ha analizzato 76 pazienti con deficit di 21-idrossilasi rimasti senza terapia glucocorticoide per almeno un anno. Sebbene il 71% dei pazienti con forma classica non abbia riportato crisi surrenaliche nel periodo non trattato, il 29% ne ha avuta almeno una, quasi sempre prima dei sette anni. L’esposizione prolungata agli androgeni si associava inoltre a un marcato avanzamento dell’età ossea e a una riduzione dell’altezza finale, soprattutto nelle forme classiche. I risultati confermano la variabilità del rapporto tra genotipo e fenotipo, ma non sostengono la sospensione della terapia.