Un documento di consenso, basato su metodologia GRADE, delinea le nuove raccomandazioni globali per la gestione dell’ipofosfatemia legata all’X (XLH) nei bambini
Uno studio retrospettivo mette in luce la necessità di rivalutazioni periodiche e un follow-up prolungato nei bambini con ipotiroidismo congenito e ghiandola in sede, sfidando la convinzione della terapia a vita.
L’ipofosfatemia legata all’X (XLH) è una rara patologia genetica che compromette la crescita e la qualità di vita dei bambini. Una recente revisione sistematica, pubblicata sul Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, confronta le evidenze disponibili sull’efficacia della terapia convenzionale (fosfati e vitamina D attiva) e del più recente burosumab, un anticorpo monoclonale anti-FGF23. I risultati mostrano un profilo di efficacia promettente per burosumab su parametri cruciali come deformità scheletriche, qualità della vita fisica e crescita, pur con un aumento degli eventi avversi. Le evidenze sulla terapia convenzionale restano limitate.
Un raro caso di un bambino di 11 anni con frattura vertebrale da compressione e diagnosi iniziale di osteoporosi ha rivelato una leucemia linfoblastica acuta pre-B attraverso esami approfonditi. Questo articolo analizza l'importanza di valutazioni cliniche dettagliate in presenza di osteoporosi acuta in età pediatrica, esplorando il legame tra osteoporosi e malattie sistemiche come la leucemia. Il caso sottolinea l’importanza di una diagnosi precoce e multidisciplinare per condizioni potenzialmente letali associate a sintomi atipici.
Una ricerca che ha analizzato studi tra il 1988 e il 2022 ha cercato di individuare l'efficacia delle terapie per pazienti con osteoporosi in gravidanza e allattamento
Un'analisi delle caratteristiche cliniche dell'XLH emerse sin dalle cartelle cliniche di cura primaria mostrano i dati che possono supportare una migliore comprensione dell’epidemiologia e accelerare la diagnosi
Denosumab è un efficace strumento terapeutico per osteogenesi imperfetta nei bambini, ma i risultati di uno studio comparativo mostrano un grave effetto collaterale, l'ipercalcemia di rimbalzo