pediatria

Uno studio su 117 pazienti mette in discussione l’adeguatezza dei criteri diagnostici attuali del pseudoparatiroidismo nella prima infanzia. Nei bambini sotto i due anni, i criteri maggiori sono spesso assenti, mentre TSH resistance e obesità precoce emergono come possibili segnali anticipatori utili per ridurre il ritardo diagnostico.

La Sindrome di Alström (AS) è una malattia genetica rara con importanti manifestazioni endocrinologiche. Uno studio condotto su 69 maschi con AS in Italia e Regno Unito ha documentato un’insorgenza puberale nei tempi attesi, seguita però da arresto puberale e ipogonadismo primario nel 95% degli adulti. I dati istologici nei modelli murini confermano atrofia testicolare senza fibrosi, suggerendo un ruolo centrale del gene ALMS1 nello sviluppo gonadico.

Nei giovani con diabete tipo 1, la forza muscolare si conferma un indicatore chiave di salute ossea. Uno studio longitudinale evidenzia come maggiore forza e potenza muscolare si associno a migliori parametri ossei. L’esercizio fisico diventa così strumento terapeutico e predittivo per la prevenzione della fragilità scheletrica.

Uno studio propone per la prima volta curve di riferimento "race-neutral" per la densità minerale ossea (BMD) in età pediatrica. I risultati mostrano che queste nuove curve predicono il rischio di frattura nei bambini in modo più efficace rispetto ai precedenti standard basati sull'etnia, offrendo un passo avanti verso una medicina più equa e scientificamente solida.

I nuovi dati dello studio COACH mostrano come la combinazione settimanale di navepegritide e lonapegsomatropin migliori la velocità di crescita e la proporzionalità corporea nei bambini con acondroplasia. Il trattamento, ben tollerato, potrebbe aprire la strada a una nuova fase terapeutica, in attesa dei risultati a 52 settimane e dello studio di fase 3.

Un’ampia revisione sistematica e meta-analisi conferma l’efficacia dell’acido zoledronico nella riduzione delle fratture in bambini e adolescenti con fragilità scheletrica primaria e secondaria. Lo studio evidenzia anche miglioramenti nella densità ossea e nei dolori scheletrici, con un profilo di sicurezza favorevole. Un passo avanti nella terapia pediatrica dell’osteoporosi.

Un documento di consenso, basato su metodologia GRADE, delinea le nuove raccomandazioni globali per la gestione dell’ipofosfatemia legata all’X (XLH) nei bambini

Diagnosi precoce, imaging vertebrale e bisfosfonati endovena: lo studio canadese STOPP rivoluziona il trattamento dell’osteoporosi pediatrica da GC

Uno studio retrospettivo mette in luce la necessità di rivalutazioni periodiche e un follow-up prolungato nei bambini con ipotiroidismo congenito e ghiandola in sede, sfidando la convinzione della terapia a vita.

L’ipofosfatemia legata all’X (XLH) è una rara patologia genetica che compromette la crescita e la qualità di vita dei bambini. Una recente revisione sistematica, pubblicata sul Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, confronta le evidenze disponibili sull’efficacia della terapia convenzionale (fosfati e vitamina D attiva) e del più recente burosumab, un anticorpo monoclonale anti-FGF23. I risultati mostrano un profilo di efficacia promettente per burosumab su parametri cruciali come deformità scheletriche, qualità della vita fisica e crescita, pur con un aumento degli eventi avversi. Le evidenze sulla terapia convenzionale restano limitate.