Specialità

Uno studio post hoc dell’ARCH trial mostra come 12 mesi di trattamento con romosozumab, seguiti da 24 mesi di alendronato, migliorino significativamente densità minerale ossea e microarchitettura vertebrale in donne con osteoporosi e diabete di tipo 2.

Un documento di consenso, basato su metodologia GRADE, delinea le nuove raccomandazioni globali per la gestione dell’ipofosfatemia legata all’X (XLH) nei bambini

Diagnosi precoce, imaging vertebrale e bisfosfonati endovena: lo studio canadese STOPP rivoluziona il trattamento dell’osteoporosi pediatrica da GC

Lo studio ancillare del trial VITAL ha valutato se la supplementazione quotidiana con vitamina D3 (2000 UI) e/o acidi grassi omega-3 (1 g) per due anni potesse migliorare le performance fisiche in una coorte di adulti sani con più di 50 anni. I risultati mostrano che né la vitamina D3 né gli omega-3 producono effetti significativi su forza di prensione, velocità del cammino, equilibrio, test TUG o performance composita SPPB. Un dato che solleva dubbi sull'efficacia preventiva di questi integratori nei soggetti non selezionati per fragilità o carenze.

Uno studio retrospettivo mette in luce la necessità di rivalutazioni periodiche e un follow-up prolungato nei bambini con ipotiroidismo congenito e ghiandola in sede, sfidando la convinzione della terapia a vita.

Un’analisi su oltre 15.000 donne in gravidanza in Europa e Stati Uniti mostra come l’esposizione al particolato fine (PM2.5) possa compromettere i livelli di vitamina D, con implicazioni per la salute materna e fetale.

In occasione della Giornata Internazionale dell’Ipoparatiroidismo, pazienti, clinici e istituzioni si mobilitano per il riconoscimento e il rimborso della terapia sostitutiva. Il nodo è culturale prima ancora che regolatorio.

Uno studio pubblicato sul Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism ha analizzato con tecnica HR-pQCT le alterazioni della microarchitettura ossea in 11 pazienti con acidosi tubulare distale ereditaria (dRTA) associata a mutazione del gene SLC4A1. I risultati mostrano una compromissione significativa del comparto trabecolare, più marcata rispetto a quella osservata nella rachitismo ipofosfatemico legato all’X (XLH). L’analisi ha evidenziato una riduzione della densità minerale ossea volumetrica (vBMD) e della qualità trabecolare a livello di radio e tibia distali, sottolineando l’importanza della diagnosi precoce e della terapia alcalinizzante.

L’ipofosfatemia legata all’X (XLH) è una rara patologia genetica che compromette la crescita e la qualità di vita dei bambini. Una recente revisione sistematica, pubblicata sul Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, confronta le evidenze disponibili sull’efficacia della terapia convenzionale (fosfati e vitamina D attiva) e del più recente burosumab, un anticorpo monoclonale anti-FGF23. I risultati mostrano un profilo di efficacia promettente per burosumab su parametri cruciali come deformità scheletriche, qualità della vita fisica e crescita, pur con un aumento degli eventi avversi. Le evidenze sulla terapia convenzionale restano limitate.

Una variante missenso nel gene TCIRG1 è al centro della prima descrizione adulta di ADO non legata a CLCN7, con un quadro clinico sorprendentemente eterogeneo.