«Si può parlare di normalità?» È questa la domanda che campeggia sulla nuova campagna di sensibilizzazione lanciata da APPI, l’Associazione Pazienti con Ipoparatiroidismo, in occasione della Giornata Internazionale dedicata a questa rara patologia endocrina, celebrata ogni anno il 1° giugno. Ma la domanda non è retorica. Racchiude, al contrario, l’urgenza concreta di ridefinire le aspettative di vita di oltre 10.000 persone in Italia che convivono con una malattia spesso invisibile, sottostimata, mal diagnosticata e priva, ancora oggi, di un trattamento sostitutivo approvato e rimborsato.
All’evento istituzionale che si è svolto a Roma lo scorso 28 maggio presso la Sala Perin del Vaga di Palazzo Baldassini, con il contributo non condizionante di Ascendis Pharma, si è fatta strada una consapevolezza nuova: la normalità non è un’utopia, ma un obiettivo di politica sanitaria.
Oltre il calcio e la vitamina D
L’ipoparatiroidismo cronico è una condizione causata da un’insufficiente secrezione di ormone paratiroideo (PTH), spesso dovuta a danni chirurgici alle paratiroidi. L’assenza di questo regolatore critico del metabolismo calcio-fosforo comporta gravi squilibri biochimici e complicanze multiple: da spasmi muscolari e convulsioni, fino a nefrocalcinosi, calcificazioni cerebrali, depressione, aritmie e compromissione cognitiva. L’attuale terapia convenzionale – a base di calcio e vitamina D attiva – risulta spesso inefficace nel replicare la funzione fisiologica del PTH. A lungo termine, i pazienti pagano il prezzo di una gestione subottimale della malattia.
«Il teriparatide, oggi usato off label, non ha studi clinici sull’ipoparatiroidismo. Noi clinici vogliamo poter accedere a un farmaco sostitutivo», ha affermato la Dr.ssa Maria Luisa Brandi, Medico Chirurgo Specialista in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, Presidente di Fondazione FIRMO (Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell’Osso) e di OFF (Osservatorio Fratture da Fragilità) e Presidente del Comitato Scientifico di APPI, associazione per i pazienti con ipoparatiroidismo. Il riferimento è a palopegteriparatide (TransCon PTH), la nuova molecola sviluppata da Ascendis Pharma e approvata da FDA ed EMA, oggi ancora in attesa di classificazione AIFA. In Italia è presente in fascia Cnn, e quindi non rimborsabile.
La voce dei pazienti
Proprio per favorire un’informazione trasparente e accessibile, APPI ha presentato in anteprima il sito www.ipopara.it, punto di riferimento digitale per pazienti, caregiver e operatori sanitari. Il portale raccoglie risorse aggiornate, testimonianze e strumenti utili alla comprensione di una patologia rara e complessa, spesso confusa con altri disturbi.
«Siamo orgogliosi di sostenere APPI e di contribuire alla diffusione di informazioni cruciali per i pazienti», ha dichiarato Paola Stagni, Direttore Medico di Ascendis Pharma Italia. «Il nostro obiettivo è migliorare la qualità della vita delle persone con ipoparatiroidismo, attraverso l’ascolto e la conoscenza».
Un obiettivo condiviso anche dalla prof.ssa Maria Luisa Brandi, che ha rilanciato il ruolo delle associazioni nell’interlocuzione politica: «Noi ci siamo e vogliamo portare la soluzione. Insieme all’Associazione Pazienti dialogheremo con il decisore per non perdere l’opportunità di avere a rimborso la terapia sostitutiva».
Linee guida italiane in arrivo
Il quadro clinico è chiaro. E anche quello regolatorio comincia a muoversi. L’AME (Associazione Medici Endocrinologi) sta lavorando alla redazione delle prime Linee Guida italiane sull’ipoparatiroidismo. Al momento si è conclusa la fase di revisione sistematica della letteratura; a settembre si riunirà il panel multidisciplinare, con l’obiettivo di pubblicare le linee guida entro novembre 2025. Fondamentale sarà anche il contributo di APPI, per la produzione di una versione “patient-friendly”, pensata per i non addetti ai lavori.
Secondo l’on. Ylenia Zambito, membro dell’Intergruppo Parlamentare Fratture da Fragilità, le Linee Guida sono uno strumento importantissimo. Ma serve un passo in più: il legislatore deve riconoscere pienamente l’impatto di questa patologia sulla vita delle persone e tradurre la conoscenza clinica in atti concreti.
Un’innovazione terapeutica made in Europe
A rendere tutto ciò possibile è anche la scienza. Ascendis Pharma, azienda danese con sede italiana a Milano, ha sviluppato la piattaforma TransCon®, una tecnologia capace di prolungare l’effetto terapeutico delle molecole e di migliorarne il profilo farmacocinetico. Il palopetiterparatide, frutto di questa tecnologia, è oggi la prima terapia sostitutiva per l’ipoparatiroidismo approvata sia da EMA che da FDA. Una terapia che sostituisce, non semplicemente compensa, l’ormone mancante.
L’azienda è già attiva in Italia con 14 centri coinvolti in studi clinici e una solida rete di relazioni con la comunità scientifica endocrinologica. Con l’apertura della nuova sede a Milano nel 2024, Ascendis Pharma ha consolidato la propria presenza nel nostro Paese, facendo dell’Italia un mercato strategico per la crescita europea.
Una nuova alleanza per la salute
L’incontro di Roma ha rappresentato un punto di svolta. Non solo per i contenuti scientifici o le prospettive regolatorie, ma soprattutto per il messaggio politico che ne è emerso: la cronicità invisibile ha diritto a essere vista. Non bastano farmaci innovativi se non vengono resi accessibili. Non basta riconoscere i bisogni se poi restano fuori dai radar del Servizio Sanitario Nazionale. Serve una rete che unisca clinici, pazienti, istituzioni e aziende.