L’ipoparatiroidismo sta finalmente guadagnando visibilità grazie a iniziative di sensibilizzazione, innovazioni terapeutiche e una nuova consapevolezza clinica.
In Italia, secondo le stime più aggiornate, soffrono di questa malattia rara circa 10.500 persone, un numero apparentemente esiguo, ma che cela una quotidianità costellata di sintomi cronici e complicanze sistemiche.
Due recenti appuntamenti promossi da Ascendis Pharma hanno rilanciato il dibattito su questa patologia ancora orfana di una terapia sostitutiva realmente efficace. Il primo destinato ai giornalisti si è tenuto a Milano a fine marzo; il secondo si è svolto a Roma il 10 aprile 2025 alla Camera dei Deputati, riunendo clinici di riferimento e rappresentanti delle istituzioni.
Una patologia invisibile ma impattante
L’ipoparatiroidismo è una disfunzione endocrina causata da un deficit, totale o parziale, di paratormone (PTH), che compromette gravemente l’omeostasi del calcio e del fosforo. I sintomi sono spesso aspecifici e debilitanti: crampi, spasmi, parestesie, affaticamento, confusione mentale, ansia, depressione. Il trattamento convenzionale con calcio e vitamina D attiva, pur alleviando alcuni sintomi, non sostituisce il PTH e può portare a complicanze renali e calcificazioni extrascheletriche.
Secondo la prof.ssa Maria Luisa Brandi, specialista in endocrinologia e presidente della Fondazione FIRMO, “Il paratormone è l’ormone dimenticato. La sua assenza compromette funzioni vitali e rende la malattia estremamente invalidante”.
Le forme cliniche e le cause
Come ha spiegato la prof.ssa Brandi durante il Media Tutorial, l’ipoparatiroidismo può essere congenito (per mutazioni genetiche o malattie autoimmuni rare) o secondario, per lo più a seguito di tiroidectomie o trattamenti oncologici con immunoterapie (es. anti PD-1/PD-L1).
Il dott. Andrea Palermo, endocrinologo presso il Policlinico Universitario Campus Biomedico di Roma, ha evidenziato le complicanze croniche: “La supplementazione non sostitutiva può causare ipercalciuria, nefrolitiasi, nefrocalcinosi e aumentare il rischio di insufficienza renale. Lo scheletro si modifica in modo patologico, diventando più denso ma meno resistente”.
La prof.ssa Valentina Camozzi, endocrinologa all’Università di Padova, ha spiegato: “Il calcio e il calcitriolo sono solo un surrogato. Non replicano le funzioni fisiologiche del PTH e comportano un notevole burden terapeutico. In molti casi, la qualità della vita è gravemente compromessa”.
La testimonianza dei pazienti: Marta e la quotidianità negata
Nel corso dell’incontro milanese, Marta Cecconi, vicepresidente dell’associazione A.P.P.I., ha raccontato la propria esperienza di ipoparatiroidismo postchirurgico, conseguente all’asportazione della tiroide per morbo di Basedow.
Ha descritto un decorso difficile, caratterizzato da crisi tetaniche, ospedalizzazioni prolungate e necessità di ricorrere frequentemente al pronto soccorso per la somministrazione di calcio endovena. La sua testimonianza ha messo in luce quanto la malattia possa condizionare la quotidianità e la qualità della vita, anche nei gesti più semplici. Tuttavia, durante la gravidanza e l’allattamento, grazie alla produzione naturale di PTH-like peptide, la sua condizione è migliorata. Una parentesi felice che sottolinea il bisogno di terapie più efficaci e continuative.
Una svolta terapeutica all’orizzonte: il palopegteriparatide
L’innovazione terapeutica che potrebbe cambiare il paradigma di trattamento dell’ipoparatiroidismo si chiama palopegteriparatide.
Il farmaco, già approvato da FDA ed EMA, ma non ancora disponibile in Italia, rappresenta una svolta epocale. Si tratta di una molecola a rilascio prolungato che garantisce livelli fisiologici costanti di PTH per 24 ore, ripristinando la regolazione del metabolismo calcio-fosforo.
I dati dello studio di fase 3 PaTHway mostrano che dopo 52 settimane:
- l’81% dei pazienti ha raggiunto normocalcemia e indipendenza da calcio e vitamina D attiva;
- il 95% ha interrotto completamente la terapia convenzionale;
- sono migliorati significativamente i parametri di qualità di vita (HPES e SF-36);
- la calciuria è diminuita, con riduzione del rischio renale.
Il dott. Palermo sottolinea: “Palopegteriparatide è l’unica terapia sostitutiva registrata per questa patologia. Ripristina le funzioni fisiologiche del PTH e può prevenire le complicanze sistemiche”.
La prof.ssa Brandi ha definito la molecola: “Una scoperta paragonabile a quella dell’insulina per il diabete. Il vero problema è che in Italia non è ancora disponibile. È urgente colmare questo paradosso”.
Il confronto politico-istituzionale alla Camera dei Deputati
L’evento romano, promosso dall’On. Ilenia Malavasi, ha permesso un dialogo concreto tra clinici, istituzioni e associazioni.
La parlamentare ha ricordato l’importanza di ascoltare il punto di vista dei pazienti, che spesso sono i primi a cogliere le lacune del sistema. Ha inoltre richiamato la necessità di uniformare l’accesso alle cure su tutto il territorio nazionale, soprattutto per le patologie rare.
Il prof. Andrea Frasoldati, presidente AME (Associazione Medici Endocrinologi), ha ribadito che l’ipoparatiroidismo resta una patologia troppo spesso sottovalutata nella pratica clinica quotidiana e ha auspicato una maggiore consapevolezza tra i professionisti.
Gli ha fatto eco il prof. Gianluca Aimaretti, presidente SIE (Società Italiana di Endocrinologia), sottolineando come oggi la comunità scientifica disponga di strumenti diagnostici e conoscenze avanzate, ma debba ancora colmare il gap terapeutico.
Thomas Carlo Maria Topini, General Manager di Ascendis Pharma Italia, ha dichiarato:
“Per troppo tempo l’ipoparatiroidismo è rimasto nell’ombra. Vogliamo dare voce ai pazienti e accompagnarli verso una quotidianità più serena, con terapie all’altezza delle loro esigenze.”
Una nuova narrazione per una nuova normalità
Parallelamente al dialogo clinico e istituzionale, durante l’evento istituzionale di Roma, Ascendis Pharma ha lanciato la campagna di awarness: “Si può parlare di normalità? Ipoparatiroidismo: conoscerlo e gestirlo per vivere una nuova quotidianità”. Rivolta a medici, pazienti, caregiver e opinione pubblica, l’iniziativa vuole promuovere una maggiore consapevolezza sull’impatto della patologia e sulla necessità di un cambiamento concreto.
Accanto alla campagna principale, Ascendis ha annunciato tre ulteriori progetti:
- Medicina narrativa: un percorso realizzato con la Scuola Holden e Feltrinelli Education per raccogliere e raccontare le storie dei pazienti e dei loro medici. Il progetto culminerà in un e-book e in un evento pubblico a Torino.
- Documentari: una serie di video realizzati con NABA – Nuova Accademia di Belle Arti, che offriranno uno spaccato autentico della vita quotidiana con l’ipoparatiroidismo.
- Sportello legale: uno spazio di consulenza gratuito, gestito da OMAR (Osservatorio Malattie Rare), per fornire supporto su diritti, lavoro, invalidità e accesso alle cure.
Queste iniziative testimoniano una visione sistemica del problema, in cui il paziente non è più solo un destinatario di cure, ma un protagonista attivo del cambiamento.
L’impegno della comunità endocrinologica, il ruolo attivo delle associazioni e l’apertura del mondo istituzionale indicano una direzione chiara: riconoscere l’ipoparatiroidismo come patologia cronica a elevato impatto e garantire l’accesso alle migliori opzioni terapeutiche disponibili.
Come ha ricordato Marta Cecconi, la normalità per i pazienti affetti da ipoparatiroidismo è ancora un obiettivo da conquistare. E ogni passo verso una terapia più adeguata rappresenta una conquista di dignità.
Il futuro del trattamento dell’ipoparatiroidismo è già cominciato. Ora spetta al Sistema Sanitario Nazionale scegliere se cogliere questa opportunità o continuare a ignorarla.