endocrinologia

La cronobiologia sta diventando una chiave interpretativa sempre più rilevante nelle malattie infiammatorie croniche e nella salute dell’osso. Ritmi circadiani, immunità e metabolismo osseo dialogano attraverso vie molecolari condivise. Nell’artrite reumatoide, nell’osteoartrosi e nell’osteoporosi, questa prospettiva può aiutare a comprendere sintomi, rischio di fragilità e possibili strategie terapeutiche basate anche sul timing degli interventi.

Una mini-review pubblicata sul Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism propone raccomandazioni pratiche per la riduzione dei glucocorticoidi dopo l’avvio di crinecerfont nei pazienti pediatrici con CAH classica. L’obiettivo è spostare il trattamento verso una sostituzione più fisiologica del cortisolo, con controllo aggiuntivo degli androgeni.

La diagnosi precoce e la terapia tempestiva con levotiroxina restano decisive nell’ipotiroidismo congenito. La genetica, tuttavia, assume un ruolo crescente dopo la fase neonatale: può chiarire l’eziologia, distinguere forme sindromiche, orientare il follow-up, definire il rischio familiare e contribuire alla personalizzazione della terapia.

Lo studio analizza il ruolo dell’imaging nell’acromegalia e propone un modello a livelli, basato su RM ad alta risoluzione, sequenze avanzate e imaging molecolare nei casi complessi. L’obiettivo è migliorare localizzazione dell’adenoma, pianificazione terapeutica e monitoraggio nel tempo.

Alla Biblioteca del Senato, A.P.P.I. ha promosso un confronto sull’ipoparatiroidismo in occasione della Giornata Internazionale del 1° giugno. Al centro, ricerca, diritti, nuove terapie e strumenti di orientamento per pazienti e caregiver.

L’acromegalia resta una patologia multisistemica ad alto impatto funzionale. La normalizzazione di GH e IGF-I migliora la prognosi, ma non sempre coincide con recupero clinico, controllo del dolore, miglioramento della mobilità o pieno ripristino della qualità di vita. La review di Geer e Sisco evidenzia il ruolo dei patient-reported outcomes, delle comorbidità muscoloscheletriche e della gestione multidisciplinare nel ridefinire gli obiettivi terapeutici.

La PCOS cambia nome e diventa PMOS, sindrome ovarica poliendocrino-metabolica. La nuova terminologia supera il riferimento fuorviante alle “cisti” e riconosce la natura sistemica della condizione, che coinvolge ormoni, metabolismo, riproduzione, cute, salute mentale e rischio cardiometabolico.

Le nuove opzioni in sviluppo per l’acromegalia — tra formulazioni a lunga durata, agonisti orali SST2 e antagonisti del recettore del GH — stanno ampliando il concetto stesso di terapia personalizzata. Al centro, il superamento della sola normalizzazione dell’IGF-I come endpoint e l’attenzione crescente agli effetti extraepatici della malattia, inclusi quelli su osso e tessuti periferici.

Uno studio su 117 pazienti mette in discussione l’adeguatezza dei criteri diagnostici attuali del pseudoparatiroidismo nella prima infanzia. Nei bambini sotto i due anni, i criteri maggiori sono spesso assenti, mentre TSH resistance e obesità precoce emergono come possibili segnali anticipatori utili per ridurre il ritardo diagnostico.

L’AIFA approva la rimborsabilità di palopegteriparatide per l’ipoparatiroidismo cronico. La terapia sostitutiva con PTH introduce un approccio fisiologico alla malattia, superando i limiti della supplementazione tradizionale e aprendo nuove prospettive nella gestione clinica dei pazienti non controllati.