Specialità

La cronobiologia sta diventando una chiave interpretativa sempre più rilevante nelle malattie infiammatorie croniche e nella salute dell’osso. Ritmi circadiani, immunità e metabolismo osseo dialogano attraverso vie molecolari condivise. Nell’artrite reumatoide, nell’osteoartrosi e nell’osteoporosi, questa prospettiva può aiutare a comprendere sintomi, rischio di fragilità e possibili strategie terapeutiche basate anche sul timing degli interventi.

Una mini-review pubblicata sul Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism propone raccomandazioni pratiche per la riduzione dei glucocorticoidi dopo l’avvio di crinecerfont nei pazienti pediatrici con CAH classica. L’obiettivo è spostare il trattamento verso una sostituzione più fisiologica del cortisolo, con controllo aggiuntivo degli androgeni.

La diagnosi precoce e la terapia tempestiva con levotiroxina restano decisive nell’ipotiroidismo congenito. La genetica, tuttavia, assume un ruolo crescente dopo la fase neonatale: può chiarire l’eziologia, distinguere forme sindromiche, orientare il follow-up, definire il rischio familiare e contribuire alla personalizzazione della terapia.

L’insufficienza ovarica primaria è una condizione eterogenea, spesso idiopatica, con importanti ricadute endocrine, riproduttive e scheletriche. Un nuovo studio ha rivalutato 382 CNV pubblicate in letteratura, identificando varianti patogene o probabilmente patogene e nuovi geni candidati altamente espressi nell’ovaio.

Lo studio analizza il ruolo dell’imaging nell’acromegalia e propone un modello a livelli, basato su RM ad alta risoluzione, sequenze avanzate e imaging molecolare nei casi complessi. L’obiettivo è migliorare localizzazione dell’adenoma, pianificazione terapeutica e monitoraggio nel tempo.

Alla Biblioteca del Senato, A.P.P.I. ha promosso un confronto sull’ipoparatiroidismo in occasione della Giornata Internazionale del 1° giugno. Al centro, ricerca, diritti, nuove terapie e strumenti di orientamento per pazienti e caregiver.

L’acromegalia resta una patologia multisistemica ad alto impatto funzionale. La normalizzazione di GH e IGF-I migliora la prognosi, ma non sempre coincide con recupero clinico, controllo del dolore, miglioramento della mobilità o pieno ripristino della qualità di vita. La review di Geer e Sisco evidenzia il ruolo dei patient-reported outcomes, delle comorbidità muscoloscheletriche e della gestione multidisciplinare nel ridefinire gli obiettivi terapeutici.

La PCOS cambia nome e diventa PMOS, sindrome ovarica poliendocrino-metabolica. La nuova terminologia supera il riferimento fuorviante alle “cisti” e riconosce la natura sistemica della condizione, che coinvolge ormoni, metabolismo, riproduzione, cute, salute mentale e rischio cardiometabolico.

Le nuove opzioni in sviluppo per l’acromegalia — tra formulazioni a lunga durata, agonisti orali SST2 e antagonisti del recettore del GH — stanno ampliando il concetto stesso di terapia personalizzata. Al centro, il superamento della sola normalizzazione dell’IGF-I come endpoint e l’attenzione crescente agli effetti extraepatici della malattia, inclusi quelli su osso e tessuti periferici.

Uno studio su 117 pazienti mette in discussione l’adeguatezza dei criteri diagnostici attuali del pseudoparatiroidismo nella prima infanzia. Nei bambini sotto i due anni, i criteri maggiori sono spesso assenti, mentre TSH resistance e obesità precoce emergono come possibili segnali anticipatori utili per ridurre il ritardo diagnostico.