La diagnosi dell’ipofosfatemia X-Linked (XLH), malattia caratterizzata da perdita renale di fosfato e mineralizzazione ossea anormale e causata da un difetto nel gene PHEX, che porta a livelli eccessivi di FGF23 circolante, è spesso tardiva.
Uno studio di controllo basato sull’analisi dei dati della popolazione del Regno Unito ha esplorato l’iter diagnostico dell’XLH per i bambini e adolescenti attraverso l’analisi delle cartelle cliniche elettroniche primarie e l’individuazione della registrazione delle caratteristiche cliniche dell’XLH.
Utilizzando l’Optimum Patient Care Research Database, sono stati identificati 261 di ipofosfatemia X-Linked per individui di età pari o inferiore a 20 anni: di questi, 84 avevano registrato almeno 1 caratteristica clinica correlata alla XLH nella cartella clinica elettronica delle cure primarie. In effetti, rachitismo, ginocchio varo e bassi livelli di fosfato sono stati registrati prima della diagnosi di XLH in circa il 20% dei casi.
Rachitismo, ginocchio varo, bassi livelli di fosfato, nefrocalcinosi e ritardo della crescita sono tra le principali manifestazioni della malattia e di conseguenza possono essere analizzati per futuri approcci di ricerca dei casi al fine di accelerare la diagnosi nelle cure primarie.
Conclusioni
In conclusione, quindi, questo studio fornisce prove riguardanti la registrazione delle caratteristiche cliniche dell’XLH nelle cartelle cliniche di routine delle cure primarie: questi dati possono supportare una migliore comprensione dell’epidemiologia di questa rara condizione o supportare nuovi approcci per l’individuazione precoce dei casi. Quest’ultimo aspetto è importante poiché l’inizio precoce del trattamento nei bambini con XLH è associato a risultati migliori, tra cui una migliore altezza e una riduzione delle deformità scheletriche.
Lo studio
Boardman-Pretty F, Clift AK, Mahon H, Sawoky N, Mughal MZ. The Diagnostic Odyssey in Children and Adolescents With X-linked Hypophosphatemia: Population-Based, Case-Control Study. J Clin Endocrinol Metab. 2024 Jul 12;109(8):2012-2018. doi: 10.1210/clinem/dgae069. PMID: 38335127; PMCID: PMC11244174.