domenica, Febbraio 25, 2024
SpecialitàendocrinologiaVerso terapie specifiche per l’osteogenesi imperfetta

Verso terapie specifiche per l’osteogenesi imperfetta

L’emergere di nuove conoscenze sui meccanismi che portano all’osteogenesi imperfetta potrebbe portare a individuare terapie più efficaci e mirate per questa condizione

L’osteoporosi può derivare sia da cause genetiche, prendendo il nome di osteoporosi primaria, sia da altre patologie, nel qual caso si parla di osteoporosi secondaria. L’osteogenesi imperfetta costituisce la maggioranza dei casi di osteoporosi primaria. Conoscerne i meccanismi di base consente di produrre trattamenti più mirati ed efficaci e anche terapie per altre forme di osteopenia. Con questi obiettivi, El-Gazzar e Högler hanno recentemente realizzato una metanalisi che racchiude le più recenti conoscenze sulla genetica dell’osteogenesi imperfetta.

L’osteogenesi imperfetta

L’osteogenesi imperfetta (OI, osteogenesis imperfecta) è un gruppo di osteoporosi primarie con un’incidenza tra i 10mila e i 20mila nati vivi. È dovuta ad alterazioni del DNA che comportano un’alterazione del collagene, per cui chi ne è colpito presenta un’inferiore massa ossea e una maggiore mineralizzazione delle ossa. In conseguenza di questi difetti genetici, la persona avrà:

  • Fragilità ossea, con maggiore probabilità di fratture, soprattutto durante l’infanzia;
  • Deformità dello scheletro;
  • Dentinogenesi imperfetta;
  • Lassità articolare;
  • Ipoacusia;
  • Ipoplasia polmonare;
  • Sclere bluastre.

Tra i meccanismi fisiologici che causano l’OI, stanno emergendo i ruoli dei microRNA (miRNA) e di nuove proteine coinvolte nella sintesi del collagene.

Verso terapie specifiche per l’osteogenesi imperfetta

Attualmente, non esistono trattamenti specifici per l’osteogenesi imperfetta: l’approccio più sfruttato prevede una combinazione di terapia anti-riassorbimento, fisioterapia intensiva e attività fisica. Gran parte delle fratture derivanti dall’OI può essere risolta tramite chirurgia.

Il neridronato rimane la terapia farmacologica standard. Tramite la soppressione del riassorbimento degli osteoclasti, ripristina un turnover osseo equilibrato, portando all’aumento della massa ossea e, secondo parte degli studi sul tema, a una conseguente riduzione del tasso di fratture.

Grazie alle ricerche sull’origine genetica e sui meccanismi fisiologici coinvolti nell’osteogenesi imperfetta, i ricercatori stanno indagando terapie mirate per trattarla. Tra i potenziali nuovi trattamenti vi sono:

  • denosumab, attualmente indagato in studi clinici;
  • Scl-AB, anticorpi anti-sclerostina, in studi preclinici;
  • trapianto di MSC prima e dopo la nascita, in uno studio clinico multicentrico;
  • l’uso di miRNA.

Anche se presentano alcune limitazioni, queste ricerche sono promettenti e aprono la strada a nuovi approcci all’osteogenesi imperfetta.

Fonti:

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