lunedì, Febbraio 10, 2025
SpecialitàendocrinologiaOsteoporosi in età pediatrica, segnale d'allarme per patologie sottostanti gravi

Osteoporosi in età pediatrica, segnale d’allarme per patologie sottostanti gravi

Un caso clinico di leucemia linfoblastica acuta pre-B diagnosticata attraverso una frattura vertebrale in un bambino di 11 anni

L’osteoporosi è una condizione caratterizzata da una riduzione della densità minerale ossea e da un aumento della fragilità scheletrica, con conseguente rischio di fratture. Sebbene sia più comune negli adulti, l’osteoporosi in età pediatrica è un evento raro e solitamente secondario a condizioni patologiche sottostanti. Tra queste, si annoverano malassorbimento, trattamenti chemioterapici, malattie reumatiche, utilizzo prolungato di corticosteroidi e alcune malattie endocrine.

Abbiamo analizzato, in merito a tale tematica, un caso clinico di particolare interesse: un bambino di 11 anni con una diagnosi iniziale di osteoporosi associata a fratture vertebrali da compressione, che ha successivamente rivelato una leucemia linfoblastica acuta pre-B. La storia clinica evidenzia l’importanza di un’approfondita indagine diagnostica in presenza di sintomi aspecifici.

Descrizione del caso clinico

Un bambino di 11 anni si è presentato con dolore lombare progressivo della durata di due mesi, associato a difficoltà nella deambulazione e nella flessione del tronco. Non erano presenti altri sintomi significativi, come febbre, perdita di peso o sudorazione notturna. Il dolore aumentava con il movimento e diminuiva a riposo.

All’esame obiettivo, il paziente mostrava una normale condizione generale, senza pallore, linfoadenopatia o organomegalia. La palpazione del rachide lombosacrale rivelava una marcata dolorabilità, mentre la mobilità era ridotta. Gli esami neurologici degli arti inferiori non evidenziavano deficit.

Le indagini radiologiche hanno mostrato osteopenia diffusa con fratture da compressione multiple a livello delle vertebre D7-D11. Una densitometria ossea (DEXA scan) ha evidenziato uno Z-score di -3,1, indicativo di osteoporosi grave.

Gli esami di laboratorio iniziali includevano un emocromo con valori sostanzialmente normali, eccetto per una lieve leucocitosi. Il test della tubercolina era negativo, mentre la risonanza magnetica (MRI) non mostrava evidenze di processi infettivi o neoplastici. Tuttavia, un’aspirazione midollare e la biopsia hanno rivelato più del 50% di blasti, confermando la diagnosi di leucemia linfoblastica acuta pre-B mediante immunofenotipizzazione.

La relazione tra osteoporosi e leucemia

L’osteoporosi è una complicanza nota della leucemia linfoblastica acuta (LLA), generalmente osservata dopo l’inizio del trattamento chemioterapico o steroideo. Tuttavia, questo caso è unico in quanto l’osteoporosi è stata il sintomo di presentazione primario della malattia. Studi precedenti riportano un’incidenza di fratture vertebrali fino al 32,5% nei pazienti pediatrici con LLA entro sei anni dalla diagnosi, ma i casi con manifestazioni ossee come unico segno iniziale sono estremamente rari.

Diagnosi differenziale

In questo paziente, la diagnosi differenziale includeva malattie come osteogenesi imperfetta, istiocitosi a cellule di Langerhans, mieloma multiplo e tubercolosi ossea. La conferma diagnostica è stata possibile grazie a un’analisi del midollo osseo, che ha evidenziato blasti positivi ai marcatori CD34, CD19 e CD10.

Implicazioni cliniche

Il caso sottolinea l’importanza di considerare malattie sistemiche gravi, come la leucemia, in presenza di osteoporosi acuta in bambini senza condizioni comorbide evidenti. La tempestiva identificazione di tali condizioni è cruciale per avviare un trattamento adeguato, migliorando significativamente la prognosi del paziente.

Conclusioni

Questo caso evidenzia come un’attenta valutazione clinica e diagnostica sia fondamentale nei bambini che si presentano con osteoporosi acuta. L’osteoporosi pediatrica, sebbene rara, può rappresentare il primo segno di patologie sistemiche gravi. Pertanto, un approccio multidisciplinare che coinvolga pediatri, oncologi e specialisti in salute ossea è essenziale per garantire una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo.

Lo studio

Moras K J, Mundkur S C, George D M, Pereira R A. Osteoporosis in an 11 year old: a case report. Pediatr Oncall J. 2023 Jun 20. doi: 10.7199/ped.oncall.2025.45

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