endocrinologia

Una nuova meta-analisi mostra una maggiore suscettibilità alle malattie autoimmuni nelle persone con sindrome di Klinefelter. Il dato apre una finestra interessante sul ruolo dei cromosomi sessuali nella regolazione dell’immunità e aiuta a comprendere perché alcune patologie autoimmuni siano molto più frequenti nelle donne.

Un nuovo studio sulla sindrome di Bardet-Biedl mostra che l’attivazione del recettore MC4R non agisce soltanto su fame e peso, ma modifica diversi assi endocrini. L’osso non è stato studiato direttamente, ma i risultati su IGF-1 e ormoni sessuali aprono nuove domande sul rapporto tra cervello, metabolismo energetico e salute scheletrica.

Nelle donne con iperplasia surrenalica congenita la gravidanza è possibile, ma il concepimento può richiedere più tempo. Un nuovo articolo di JCEM mostra perché il controllo del progesterone follicolare, insieme a dose e timing della terapia glucocorticoide, diventa centrale già nella fase preconcezionale.

Volto pieno, accumulo di grasso dorsocervicale, irsutismo e alterazioni metaboliche non appartengono soltanto alla sindrome di Cushing. Uno studio italiano mostra quanto possa essere complessa la diagnosi differenziale e suggerisce che osso e muscolo possano offrire indizi importanti.

Uno studio italiano confronta sindrome di Cushing e lipodistrofia parziale. Nel Cushing osteoporosi e atrofia muscolare risultano più frequenti, ma il dato più rilevante riguarda la fragilità ossea: le fratture possono comparire anche con BMD normale o solo lievemente ridotta.

Nell’acromegalia l’eccesso cronico di GH e IGF-1 altera il rimodellamento e la microarchitettura ossea. Le fratture vertebrali possono comparire anche con una BMD normale. Il consenso 2026 raccomanda morfometria vertebrale e una valutazione che consideri anche la qualità dell’osso.

Uno studio multicentrico ha analizzato 76 pazienti con deficit di 21-idrossilasi rimasti senza terapia glucocorticoide per almeno un anno. Sebbene il 71% dei pazienti con forma classica non abbia riportato crisi surrenaliche nel periodo non trattato, il 29% ne ha avuta almeno una, quasi sempre prima dei sette anni. L’esposizione prolungata agli androgeni si associava inoltre a un marcato avanzamento dell’età ossea e a una riduzione dell’altezza finale, soprattutto nelle forme classiche. I risultati confermano la variabilità del rapporto tra genotipo e fenotipo, ma non sostengono la sospensione della terapia.

Una dose settimanale di 20.000 UI di vitamina D3 ha portato tutte le donne trattate e il 77% dei neonati a concentrazioni di 25(OH)D pari o superiori a 20 ng/mL. Il regime da 10.000 UI ogni due settimane ha raggiunto lo stesso risultato nell’85% delle madri e in circa il 40% dei neonati. Nonostante la diversa risposta biochimica, la DXA eseguita a circa un mese dalla nascita non ha rilevato differenze significative nel contenuto minerale, nella densità o nell’area ossea. Il trial conferma l’efficacia e la sicurezza della dose più elevata, ma non dimostra un beneficio scheletrico neonatale precoce.

Il rischio imminente di frattura raggiunge il picco nei primi 3-6 mesi dopo un evento da fragilità e rimane elevato fino a 24 mesi. Cadute, comorbilità, immobilizzazione e sede della frattura concorrono alla vulnerabilità. La prevenzione secondaria deve quindi iniziare rapidamente, superando una valutazione limitata al rischio a dieci anni.

Le lipodistrofie genetiche non causano soltanto complicanze metaboliche. Una revisione sistematica descrive nelle forme generalizzate lesioni osteolitiche, cisti e osteosclerosi, mentre nella lipodistrofia parziale familiare emerge una possibile compromissione della qualità ossea non sempre rilevabile con la sola DXA.