Il rachitismo rappresenta una condizione patologica propria dell’età pediatrica, susseguente a un deficit di vitamina D o calcio, in grado di condurre a ridotto accrescimento staturale.
La cartilagine di accrescimento presenta normalmente tre strati di condrociti, denominati rispettivamente zona di riserva, di proliferazione e di ipertrofia. Quest’ultima zona, in caso di carenza di vitamina D, va incontro a un allargamento, espressione di una ridotta apoptosi delle cellule ipertrofiche. Questa, nel fisiologico processo di ossificazione encondrale, precederebbe la sostituzione da parte delle cellule osteoblastiche.
L’ipofosforemia risulterebbe essere un elemento importante nella patogenesi delle alterazioni delle cartilagini di accrescimento.
L’ipocalcemia e la stessa ipofosforemia, associate al deficit di vitamina D, conducono a un quadro di fragilità ossea susseguente a ridotta mineralizzazione della matrice, denominato osteomalacia. Nel paziente adulto, che è già andato incontro alla saldatura delle cartilagini metafisarie, lo stato carenziale si esprime solo come osteomalacia, che infatti alcuni autori definiscono come “rachitismo adulto”.
La matrice ipomineralizzata presenta caratteristiche deficitarie dal punto di vista biomeccanico rispetto al tessuto sano: ciò conduce al tipico incurvamento e aumentato rischio fratturativo a cui sono esposte le ossa lunghe sottoposte a carico.
Segni, sintomi ed esami di riferimento per individuare il rachitismo infantile
Dal punto di vista clinico, la forma più manifesta di rachitismo comporta delle alterazioni scheletriche manifeste. In primo luogo, a livello cranico, si osserva un ritardo nella saldatura nelle fontanelle e ampliamento delle stesse all’esame palpatorio. Possono accompagnarsi problematiche dentali.
A livello toracico possono presentarsi dei tipici rigonfiamenti a livello delle giunzioni costocondrali, definiti “rosario rachitico”. Anche polsi e caviglie possono risultare ispessiti.
A livello degli arti inferiori, come anticipato, la patologia conduce a incurvamento delle ossa lunghe e valgismo o varismo a carico del ginocchio, a seguito dell’inizio della deambulazione eretta. I bambini possono anche riportare stanchezza muscolare e sintomi dolorifici che ne riducono e alterano (ondeggiamento) il cammino. Nei casi più severi, aumenta il rischio fratturativo.
L’ampliamento delle cartilagini di accrescimento sui piani longitudinale e trasversale risulta visibile nelle immagini radiografiche, le quali possono evidenziare altri segni, quali l’assottigliamento delle ossa craniche o le pseudofratture (note anche come strie di Looser, tipiche dell’osteomalacia) a livello di scapole, pelvi e collo femorale.
Il dosaggio sierico di 25(OH)D costituisce l’esame più specifico in caso di sospetto quadro carenziale. Gli intervalli di normalità sono variabili ma, indicativamente, a un livello inferiore a 37 nmol/L (pari a 15 ng/mL) corrispondono PTH aumentato (iperparatiroidismo secondario) e ridotta densità ossea. La fosfatasi alcalina può aumentare in risposta all’accelerato turnover osseo. L’ipofosforemia, che è in grado di aggravare ulteriormente l’ipomineralizzazione ossea, deriva dall’azione del paratormone a livello renale (escrezione di calcio ridotta e, per contro, aumentata escrezione di fosfato). Il protrarsi del deficit di vitamina D e/o calcio rende inaccessibili anche le riserve scheletriche, portando a franca ipocalcemia.
Una volta intercettato, il deficit può essere corretto mediante la supplementazione, nel giusto quantitativo, della vitamina D. Sono anche contemplate metodiche indirette di supplementazione, mediante dieta o con terapia con raggi ultravioletti o elioterapia.
Letteratura di riferimento sul rachitismo infantile
Kasper DL, Fauci AS, Hauser S, et al, editors. Harrison’s principles of internal medicine, 19th ed. [monograph on the Internet]. New York: The McGraw-Hill Companies, Inc.; 2015 [cited 2017 Jan 4].
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/rickets/diagnosis-treatment/drc-20351949
https://www.nhs.uk/conditions/rickets-and-osteomalacia/symptoms/