Il 2 ottobre 2026 Piacenza ospiterà la MAAC 2026, Manus Alba ALD Conference, una giornata internazionale interamente dedicata all’adrenoleucodistrofia, alle sue diverse manifestazioni cliniche e alle prospettive aperte dalla ricerca.
L’evento, in programma presso l’Auditorium della Fondazione di Piacenza e Vigevano, riunirà specialisti italiani e internazionali impegnati nella diagnosi, nella sorveglianza clinica e nel trattamento di questa rara malattia genetica. La direzione scientifica è affidata al professor Giacomo Biasucci.
L’adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X, indicata anche come X-ALD, è causata da alterazioni del gene ABCD1, coinvolto nel metabolismo degli acidi grassi a catena molto lunga. Il loro accumulo può danneggiare soprattutto il sistema nervoso e la corteccia delle ghiandole surrenali.
La malattia presenta una notevole variabilità clinica. Alcune persone sviluppano forme cerebrali rapidamente progressive, altre manifestano nel tempo disturbi motori e neurologici, mentre in alcuni casi il primo segnale può essere rappresentato dall’insufficienza surrenalica primaria.
Il rapporto con la malattia di Addison
Tra i temi affrontati durante la conferenza figura anche la malattia di Addison, denominazione comunemente utilizzata per indicare l’insufficienza surrenalica primaria.
Il rapporto tra le due condizioni è di tipo causale: l’adrenoleucodistrofia costituisce infatti una delle possibili cause genetiche dell’insufficienza surrenalica. Il danno alla corteccia surrenalica può ridurre la produzione di ormoni essenziali, in particolare cortisolo e, in alcuni pazienti, aldosterone.
L’insufficienza surrenalica non rappresenta quindi una malattia distinta casualmente associata alla X-ALD, ma può essere una delle sue manifestazioni cliniche. In alcuni bambini e adulti può comparire prima dei sintomi neurologici, assumendo un’importante funzione di segnale diagnostico.
Riconoscere questa relazione permette di orientare gli accertamenti genetici e metabolici, avviare una sorveglianza neurologica appropriata e identificare eventuali familiari portatori della stessa alterazione genetica.
Screening, diagnosi e presa in carico
La sessione mattutina della MAAC 2026, in lingua italiana, affronterà gli aspetti generali della malattia, lo screening, l’insufficienza surrenalica e le differenti modalità con cui la X-ALD può manifestarsi negli uomini adulti e nelle donne.
Lo screening riveste un ruolo centrale perché consente di individuare la malattia prima della comparsa dei sintomi più gravi. Una diagnosi precoce rende possibile programmare controlli endocrinologici e neurologici regolari e valutare tempestivamente le opzioni disponibili nei pazienti che sviluppano una forma cerebrale.
Il programma comprende anche interventi dedicati alla diagnosi differenziale rispetto ad altre leucodistrofie e alla gestione delle forme che interessano prevalentemente il midollo spinale e i nervi periferici.
Trapianto, terapia genica e nuovi studi
La sessione pomeridiana, in lingua inglese, sarà dedicata alle strategie terapeutiche e agli sviluppi della ricerca internazionale. Tra gli argomenti previsti figurano il trapianto di cellule staminali ematopoietiche nei bambini e negli adulti, la terapia genica e la valutazione della compatibilità tra donatore e ricevente.
Saranno approfonditi anche i casi nei quali indicazioni e tempi di intervento risultano più complessi, insieme agli studi su nuove possibili strategie terapeutiche, tra cui leriglitazone e acido nervonico.
Alla conferenza parteciperanno esperti provenienti da diversi centri di ricerca e cura, con l’obiettivo di favorire il confronto tra neurologia, endocrinologia, pediatria, genetica, trapiantologia e medicina di laboratorio.
Promossa dall’associazione Manus Alba, la MAAC 2026 rappresenta un’occasione di aggiornamento per i professionisti sanitari e un momento di incontro tra ricercatori, clinici e famiglie. Una rete multidisciplinare è infatti indispensabile per affrontare una patologia complessa, nella quale diagnosi precoce, monitoraggio e tempestività delle decisioni possono incidere in modo significativo sul percorso di cura.
