endocrinologia

La sindrome di Turner (TS) rappresenta una delle principali condizioni genetiche femminili con implicazioni multisistemiche. Se diagnosticata e trattata precocemente, è possibile ottimizzare crescita, salute ossea, fertilità e prevenzione cardiovascolare. Tuttavia, la gestione clinica dell’adulta resta complessa.

La terapia ormonale rappresenta lo standard di cura nell’ipogonadismo ipogonadotropo maschile (HH), ma la sua capacità di ripristinare completamente la salute scheletrica rimane incerta. Una recente revisione sistematica e meta-analisi ha dimostrato che la BMD raramente raggiunge i valori normali, in particolare nei pazienti con forme congenite (CHH). Le implicazioni cliniche sono rilevanti: occorre un monitoraggio più rigoroso, un approccio terapeutico multidimensionale e una maggiore attenzione alla prevenzione delle fratture.

Il dosaggio dell’arginina vasopressina (AVP) con LC-MS/MS, rispetto al tradizionale radioimmunoassay (RIA), consente di ridurre i tempi del test di infusione salina ipertonica (HST) senza sacrificare sensibilità e specificità. I risultati aprono nuove prospettive per la diagnosi dell’AVP deficiency, con potenziali benefici clinici e pratici.

La riduzione della massa ossea è un processo fisiologico associato all’invecchiamento. Dopo il raggiungimento del picco di massa ossea, che si verifica tra i...

Un nuovo studio identifica una mutazione missenso del gene PFN1 (L112P) che provoca una forma precoce e aggressiva di malattia ossea di Paget (PDB) con complicanze maligne in famiglie cinesi. I risultati mettono in luce le funzioni multifattoriali della Profilina 1 e indicano la necessità di strategie terapeutiche innovative per le forme genetiche di PDB.

Un ampio studio retrospettivo del Kuma Hospital di Kobe su oltre 4300 pazienti con morbo di Graves mostra che scalare il metimazolo sotto i 2,5 mg/die prima della sospensione riduce nettamente il rischio di recidiva, con i migliori risultati a dosi ≤1,25 mg/die. La “dose minima” emerge così come variabile terapeutica cruciale, capace di orientare nuove strategie cliniche di tapering.

Uno studio giapponese su oltre 12.000 pazienti rivela che lo sviluppo di disfunzioni endocrine multiple durante il trattamento con immune checkpoint inhibitors non solo è più frequente del previsto, ma si associa a una prognosi migliore rispetto ai casi senza alterazioni o con una sola endocrinopatia.

Un nuovo studio evidenzia che i pazienti ipotiroidei trattati con sola LT4 hanno un rischio aumentato di demenza e mortalità. L’aggiunta di liotironina (T3) riduce significativamente tali rischi, suggerendo la necessità di rivedere gli attuali standard terapeutici.

La Sindrome di Alström (AS) è una malattia genetica rara con importanti manifestazioni endocrinologiche. Uno studio condotto su 69 maschi con AS in Italia e Regno Unito ha documentato un’insorgenza puberale nei tempi attesi, seguita però da arresto puberale e ipogonadismo primario nel 95% degli adulti. I dati istologici nei modelli murini confermano atrofia testicolare senza fibrosi, suggerendo un ruolo centrale del gene ALMS1 nello sviluppo gonadico.

Lo studio CHANCES ha definito i valori di riferimento dell’escrezione urinaria di calcio nelle 24 ore nella popolazione cinese e ne ha esplorato le associazioni con i marcatori del metabolismo osseo. Riscontrate differenze di genere e un legame diretto con i livelli di vitamina D.