endocrinologia

Un documento di consenso, basato su metodologia GRADE, delinea le nuove raccomandazioni globali per la gestione dell’ipofosfatemia legata all’X (XLH) nei bambini

Uno studio retrospettivo mette in luce la necessità di rivalutazioni periodiche e un follow-up prolungato nei bambini con ipotiroidismo congenito e ghiandola in sede, sfidando la convinzione della terapia a vita.

Un’analisi su oltre 15.000 donne in gravidanza in Europa e Stati Uniti mostra come l’esposizione al particolato fine (PM2.5) possa compromettere i livelli di vitamina D, con implicazioni per la salute materna e fetale.

In occasione della Giornata Internazionale dell’Ipoparatiroidismo, pazienti, clinici e istituzioni si mobilitano per il riconoscimento e il rimborso della terapia sostitutiva. Il nodo è culturale prima ancora che regolatorio.

L’ipofosfatemia legata all’X (XLH) è una rara patologia genetica che compromette la crescita e la qualità di vita dei bambini. Una recente revisione sistematica, pubblicata sul Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, confronta le evidenze disponibili sull’efficacia della terapia convenzionale (fosfati e vitamina D attiva) e del più recente burosumab, un anticorpo monoclonale anti-FGF23. I risultati mostrano un profilo di efficacia promettente per burosumab su parametri cruciali come deformità scheletriche, qualità della vita fisica e crescita, pur con un aumento degli eventi avversi. Le evidenze sulla terapia convenzionale restano limitate.

Una variante missenso nel gene TCIRG1 è al centro della prima descrizione adulta di ADO non legata a CLCN7, con un quadro clinico sorprendentemente eterogeneo.

Nuovi dati a lungo termine confermano l’efficacia e la sicurezza di TransCon PTH (palopegteriparatide) nel trattamento dell’ipoparatiroidismo negli adulti. I risultati dello studio PaTH Forward, presentati al congresso ESPE & ESE 2025, evidenziano un miglioramento duraturo dei parametri clinici, renali e scheletrici fino alla Settimana 214.

Un nuovo studio murino lancia l’allarme su un contaminante ambientale poco noto: il F-53B. Utilizzato come sostituto del PFOS, questo composto fluorurato si accumula nell’organismo e, se assunto in gravidanza, può compromettere gravemente la crescita ossea nei figli maschi, predisponendoli a osteoporosi precoce.

L’ipoparatiroidismo cronico è una delle poche endocrinopatie in cui la terapia ormonale sostitutiva non è ancora una prassi clinica consolidata. Lo studio pubblicato da...

Un’ampia coorte svizzera evidenzia l’efficacia a lungo termine del trattamento sequenziale teriparatide-antiriassorbitivi in pazienti ad alto rischio, con miglioramenti significativi di BMD, TBS e incidenza fratturativa ridotta fino a 8 anni