L’osteogenesi imperfetta (OI), conosciuta anche come “malattia delle ossa di vetro”, è una condizione genetica rara che rende le ossa estremamente fragili. Colpisce circa 1 persona su 15.000-20.000 e può manifestarsi fin dalla nascita con fratture ricorrenti, deformità ossee e, in alcuni casi, problemi all’udito, alla dentatura e alla crescita.
Una malattia genetica
Alla base dell’osteogenesi imperfetta c’è un difetto nei geni responsabili della produzione del collagene di tipo I, una proteina fondamentale per la resistenza e la struttura dell’osso. Il risultato è un tessuto osseo più debole del normale, che si rompe facilmente anche con traumi minimi, o addirittura spontaneamente.
Sintomi e segni principali
L’intensità dei sintomi varia molto da persona a persona. Alcuni individui hanno poche fratture e conducono una vita quasi normale, mentre altri hanno numerose fratture fin dai primi mesi di vita. I segni più comuni includono:
- Fratture frequenti, spesso senza traumi significativi
- Deformità ossee (come incurvamento delle gambe)
- Sclere blu (parte bianca dell’occhio con colorazione bluastra)
- Denti fragili (dentinogenesi imperfetta)
- Problemi all’udito (ipoacusia)
- Bassa statura
Diagnosi: quando sospettarla
La diagnosi può avvenire già in gravidanza, tramite ecografie che mostrano anomalie scheletriche. Dopo la nascita, la presenza di fratture frequenti o sclere blu può far sospettare la malattia. Gli esami genetici permettono di confermare la diagnosi con precisione. In alcuni casi, si può utilizzare anche la densitometria ossea (MOC) per valutare la fragilità dello scheletro.
Il ruolo della fisioterapia e della chirurgia
Non esiste una cura definitiva per l’osteogenesi imperfetta, ma ci sono molti strumenti per migliorare la qualità della vita. La fisioterapia ha un ruolo centrale: aiuta a mantenere la mobilità, rinforzare i muscoli e prevenire le deformità. Anche la chirurgia ortopedica, come il posizionamento di chiodi telescopici nelle ossa lunghe, può ridurre il rischio di fratture e migliorare l’allineamento degli arti.
Terapie farmacologiche
I bisfosfonati, farmaci usati anche per l’osteoporosi, possono essere impiegati per aumentare la densità minerale ossea nei bambini con OI. In alcuni centri specializzati, si stanno studiando terapie genetiche e nuove molecole che possano agire direttamente sulla causa della malattia.
L’importanza del supporto psicologico e scolastico
Vivere con una malattia rara, soprattutto da bambini, può essere difficile. Il sostegno psicologico è fondamentale, così come il supporto scolastico e sociale. È importante che la scuola sia informata sulla condizione e pronta ad adattarsi alle esigenze del bambino, evitando l’isolamento e promuovendo l’inclusione.
Famiglia e rete di supporto
Anche i caregiver hanno bisogno di supporto. Le associazioni di pazienti offrono informazioni, gruppi di aiuto e contatti con centri specializzati. Conoscere altri genitori che affrontano le stesse sfide può essere un grande aiuto per non sentirsi soli.
Una vita possibile
Nonostante la fragilità ossea, molte persone con osteogenesi imperfetta riescono a studiare, lavorare, viaggiare e avere una vita piena. La chiave sta nell’avere un buon team medico, un ambiente di sostegno e il giusto equilibrio tra autonomia e protezione.
