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Caso TCIRG, una nuova frontiera genetica per l’osteopetrosi dominante

Valentina Parrella
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Caso TCIRG, una nuova frontiera genetica per l’osteopetrosi dominante

Uno studio clinico e genetico recentemente pubblicato sul Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism analizza per la prima volta tre soggetti affetti da osteopetrosi autosomica dominante (ADO) associata a una variante missenso del gene TCIRG1. Storicamente legato alla forma recessiva della malattia, il gene TCIRG1 si dimostra in questo contesto responsabile di fenotipi dominanti con una variabilità espressiva notevole, sia sul piano clinico sia radiologico e funzionale. L’analisi comparativa di tre membri di una stessa famiglia apre nuovi scenari di diagnosi, interpretazione fenotipica e implicazioni terapeutiche per una patologia ancora largamente misconosciuta.

Osteopetrosi autosomica dominante

L’osteopetrosi autosomica dominante (ADO), nota anche come malattia di Albers-Schönberg, è una rara condizione genetica caratterizzata da un difetto del riassorbimento osseo da parte degli osteoclasti. Le ossa diventano paradossalmente dense ma fragili, predisponendo il soggetto a fratture, osteonecrosi, infezioni ossee e talvolta insufficienza midollare. Il gene principalmente coinvolto è da sempre considerato CLCN7, con mutazioni missenso che agiscono attraverso meccanismi dominanti negativi. Tuttavia, un nuovo studio condotto presso l’Indiana University School of Medicine e pubblicato nel 2024 ha identificato per la prima volta una variante missenso nel gene TCIRG1 come causa di ADO in età adulta.

Il gene TCIRG1 codifica per la subunità a3 della pompa protonica V-ATPasi, essenziale per l’attività di acidificazione degli osteoclasti. Mutazioni bialleliche in TCIRG1 sono ben note nel causare la forma recessiva (ARO) della malattia, spesso severa e a insorgenza infantile. L’osservazione in tre membri di una famiglia di una variante eterozigote c.1735G>A (p.Gly579Arg) ha permesso di ridefinire le potenzialità patogenetiche di questo gene anche in modalità dominante.

Tre volti della stessa mutazione

Il quadro clinico dei soggetti studiati mette in luce un’evidente eterogeneità di espressione. Il paziente II-1, maschio di 45 anni, ha manifestato numerose fratture atraumatiche, inclusi femore e metatarso, oltre a osteonecrosi della mandibola. La sorella, II-2, di 51 anni, ha avuto oltre 20 fratture nella vita, un andamento progressivamente invalidante e presenta attualmente una grave osteomielite della mandibola. In entrambi i soggetti sono stati rilevati livelli elevati dell’isoenzima cerebrale della creatinchinasi (CK-BB), anemia normocitica e densità ossea vertebrale estremamente aumentata (Z-score fino a +31).

Il terzo soggetto, III-1, figlio della paziente II-2, di 28 anni, ha invece un fenotipo quasi asintomatico: una singola frattura vertebrale in adolescenza, densitometria ossea moderatamente aumentata e funzione fisica normale. Non presentava anemia, alterazioni radiografiche significative né elevazione del CK-BB. Questa ampia variabilità intra-familiare ribadisce quanto già noto per le mutazioni in CLCN7, ma finora mai dimostrato nel contesto TCIRG1.

Radiologia e microarchitettura: tra iperostosi e normalità

La stratificazione fenotipica è stata ulteriormente approfondita mediante DXA, QCT e HR-pQCT. I due soggetti gravemente affetti mostravano aBMD e vBMD eccezionalmente elevati (es. 4,13 g/cm² alla colonna lombare e oltre 1000 mg/cm³ al QCT). Le immagini microarchitetturali evidenziavano un riempimento pressoché completo dello spazio midollare e un pattern sclerotico massivo, con rarefazione trabecolare e ridotta porosità corticale. Invece, il soggetto III-1 presentava immagini HR-pQCT del tutto nella norma, confermando l’assenza di compromissione osteoclastica significativa.

La funzione fisica come parametro clinico complementare

Le differenze si riflettono anche sulla capacità funzionale. Mentre II-1 e II-2 presentavano andatura lenta, scarsa resistenza al cammino e ridotta forza muscolare (valutata con chair stands test e dinamometria), III-1 risultava sostanzialmente nella norma in tutti i parametri. L’autovalutazione con PROMIS-PF confermava un impatto funzionale da moderato a severo nei soggetti più compromessi.

Analisi genetica: verso una nuova classificazione

L’identificazione della variante p.Gly579Arg in tutti e tre i soggetti, in assenza di alterazioni in CLCN7, rappresenta un cambio di paradigma. I test predittivi bioinformatici (PolyPhen-2, SIFT, SNAP2, FATHMM) hanno indicato un impatto potenzialmente deleterio sulla funzione proteica. Il residuo di arginina sostituisce una glicina in una posizione altamente conservata della subunità a3, alterando verosimilmente la struttura e l’attività della pompa protonica osteoclastica.

È interessante notare che la stessa variante è già stata riportata in soggetti con ARO a espressione attenuata, suggerendo che in determinati contesti possa esprimersi in modalità dominante. Questo studio documenta per la prima volta un pattern autosomico dominante associato a questa specifica mutazione.

Implicazioni cliniche e future prospettive

I dati raccolti spingono verso un aggiornamento delle strategie diagnostiche e classificative dell’osteopetrosi. TCIRG1 entra ufficialmente tra i geni da considerare anche in presenza di fenotipi dominanti, specie in casi non spiegati da CLCN7. Inoltre, l’ampia variabilità intra-familiare osservata impone una valutazione individualizzata del rischio clinico, che non può basarsi esclusivamente sul dato genetico.

Sul piano terapeutico, si aprono interrogativi interessanti: in che misura trattamenti antiresorptivi possono aggravare la condizione? La misurazione di biomarcatori come CK-BB potrà avere un valore prognostico? E ancora: l’approccio funzionale integrato – che combina imaging avanzato, test fisici e qualità di vita – potrebbe diventare standard nella valutazione e nel follow-up di questi pazienti?

Lo studio

Wade Jodeh, Amy J Katz, Marian Hart, Stuart J Warden, Paul Niziolek, Imranul Alam, Steven Ing, Lynda E Polgreen, Erik A Imel, Michael J Econs, Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO) Caused by a Missense Variant in the TCIRG1 Gene, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 109, Issue 7, July 2024, Pages 1726–1732.

Le nuove linee guida sulla Vitamina D dell’Endocrine Society

Valentina Parrella
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Le nuove linee guida sulla Vitamina D dell’Endocrine Society

La vitamina D è spesso prescritta dai bone specialist per pazienti con patologie osteometaboliche e carenze. Sebbene esistano studi che associano la carenza di vitamina D a malattie autoimmuni, neoplastiche e infiammatorie, non è stato stabilito un nesso causale.

Il dott. Gregorio Guabello, specialista in endocrinologia presso l’ambulatorio di Endocrinologia, IRCCS Ospedale Galeazzi-Sant’Ambrogio di Milano e direttore scientifico di BoneHealth, ha riassunto in questo video i punti chiave che emergono dalle nuove linee guida pubblicate dall’Endocrine Society, raccomandazioni da utilizzare nella pratica clinica per i pazienti sani che non hanno patologie.

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Osteopatia diabetica, massa ossea ridotta interessa tra il 22 e il 37% dei giovani con diabete di tipo1

Redazione Bonehealth
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Osteopatia diabetica, massa ossea ridotta interessa tra il 22 e il 37% dei giovani con diabete di tipo1

Sembrano forti, ma possono spezzarsi come vetro. Le ossa delle persone con diabete nascondono una fragilità insidiosa che troppo spesso passa inosservata fino al momento della frattura. Un rischio poco visibile che la SID ha voluto portare all’attenzione con una relazione di Panorama Diabete in corso a Riccione.

Il diabete non colpisce solo pancreas, cuore, reni e vasi sanguigni, ma tesse la sua rete di complicanze fino allo scheletro, tanto da aver portato alla definizione di ‘osteopatia diabetica’. Un dato allarmante e non sempre noto: la fragilità ossea non è tipica solo della popolazione anziana con diabete di tipo2 ma interessa anche i giovani adulti con diabete di tipo1.

Diabete di tipo1 – “Il diabete ‘mette il turbo’ a molte patologie dell’invecchiamento” sottolinea la Prof. Raffaella Buzzetti, Presidente SID “e la fragilità ossea è stata ormai rubricata come complicanza del diabete. I pazienti con diabete di tipo uno presentano un rischio 1,5 volte in più di fratture in generale, il rischio aumenta però più di quattro volte (RR 4.35) per le fratture di anca e quasi di due volte per quelle della caviglia (RR 1.97). La prevalenza rispetto ai gruppi di controllo senza diabete e del 24,4% versus il 6,1%, significativamente maggiore anche rispetto alle persone con diabete di tipo 2. Una massa ossea ridotta interessa tra il 22 e il 37% dei giovani con diabete di tipo1. È qui che un buon controllo della malattia e l’utilizzo della terapia infusionale possono agire da fattori protettivi”.

Diabete di tipo2 – Già nello studio prospettico Health, Ageing and  Body Composition Study [1] (condotto su uomini e donne di età compresa tra 70 e 79 anni) era stato rilevato un rischio di frattura superiore del 64% negli individui con diabete di tipo 2. E due ampie metanalisi hanno confermato il rischio sino a tre volte superiore [2]. Nelle donne in particolare, il rischio di fratture vertebrali aumenta di tre volte e mezza rispetto a chi non ha il diabete.

“I motivi sono diversi, si tratta di una osteopatia con basso turnover osseo anche quando la massa risulti normale. In particolare, si assiste ad una maggiore densità dell’osso trabecolare e ad una minore densità di quello corticale che risulta più poroso e con una microarchitettura peggiore. Il risultato sono ossa che hanno minore resistenza in caso di traumi” precisa il Prof. Nicola Napoli Membro del Consiglio Direttivo della SID. Contrastare questi fenomeni non è impossibile: vitamina D, calcio possono contribuire alla prevenzione della massa ossea”.

Ci viene in aiuto la diagnostica: la DXA (Densitometria Ossea a bassa dose) é considerata il gold standard per la diagnosi di osteopenia. Per le persone con diabete esiste l’indicazione alla DXA in quelli con diabete di tipo 1 con più di cinquant’anni o con meno di cinquant’anni in presenza di scarso controllo glicemico, con familiarità per fratture, durata di malattia di almeno 26 anni e celiachia.  La valutazione della massa ossea serve a definire anche la necessità di terapie ad hoc come quelle a base di bifosfonati o denosumab, le soglie di trattamento, stabilite dall’International Osteoporosis Foundation (IOF), sono una storia di fratture di vertebre o anche e un T-score <-2,0 [3].

Mentre l’insulina ha una relazione positiva con la massa ossea, la resistenza all’ormone ha un impatto negativo sia sulla massa che sulla qualità dell’osso. Inoltre, nelle persone con diabete di tipo due si assiste ad un aumento di AGEs (i prodotti della glicazione avanzata) che alterano le molecole di collagene che contribuiscono all’elasticità la forza e la resistenza delle ossa. In questo quadro anche l’obesità può avere un ruolo sia per il maggiore carico meccanico che per la produzione di citochine infiammatorie (IL-6 e TNFa) che provocano fragilità scheletrica: promuovono infatti il riassorbimento osseo stimolando l’attività delle cellule osteoclasti. Contribuiscono negativamente anche alcune complicanze del diabete, come le ipoglicemie, le neuropatie degli arti inferiori e la retinopatia diabetica che determinano instabilità posturale e rischio di cadute aumentato.

Ultima, ma da non sottovalutare, la perdita di massa muscolare, chiamata sarcopenia, che, se non corretta con un adeguato apporto proteico ed esercizi di resistenza, apre la strada alla fragilità, a cadute e fratture. Anche in questo caso le persone con diabete presentano uno svantaggio: il loro rischio di sviluppare sarcopenia è tre volte superiore rispetto ai controlli senza la malattia.

Fonti

[1] Strotmeyer ES et al – Nontraumatic fracture risk with diabetes mellitus and impaired fasting glucose in older white and black adults: the health, aging and body composition study. Arch Intern Med 165(14):1612-7,2005

[2] Janghorbani M, Van Dam RM, Willett WC, Hu FB. Systematic review of type 1 and type 2 diabetes mellitus and risk of fracture. Am J Epidemiol 166(5): 495-505, 2007

[3] Il diabete, vol. 33, n.4, dicembre 2021 – Napoli N, Leanza G, Diabete e osso: fratture, diagnostica e terapia DOI

Comunicato stampa 
SID Società Italiana di Diabetologia 

Terapia con TransCon® PTH negli adulti con ipoparatiroidismo

Redazione Bonehealth
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Terapia con TransCon® PTH negli adulti con ipoparatiroidismo

Ascendis Pharma A/S (Nasdaq: ASND) ha annunciato nuovi dati dello studio clinico di Fase 2 PaTH Forward, che confermano la risposta terapeutica ottenuta con TransCon PTH (palopegteriparatide) negli adulti affetti da ipoparatiroidismo. I risultati, relativi alla Settimana 214, sono stati presentati dal Dott. Andrea Palermo dell’Università Campus Bio-Medico di Roma durante il congresso congiunto ESPE & ESE 2025 (European Society for Paediatric Endocrinology e European Society of Endocrinology).

Lo studio PaTH Forward ha previsto una prima fase di 4 settimane, randomizzata, in doppio cieco e controllata con placebo, seguita da un’estensione in aperto fino alla Settimana 266. La funzione renale è stata monitorata tramite il tasso di filtrazione glomerulare stimato (eGFR), mentre i marker del turnover osseo – CTx (telopeptide C-terminale del collagene di tipo 1) e P1NP (propeptide N-terminale del procollagene di tipo 1) – e la densità minerale ossea (BMD), misurata con DXA, sono stati valutati dal basale fino alla Settimana 214. Le analisi di sicurezza hanno incluso la calciuria nelle 24 ore e gli eventi avversi emergenti dal trattamento (TEAE). Alla Settimana 214, il 95% dei pazienti originariamente arruolati (56 su 59) proseguiva il trattamento nella fase di estensione in aperto.

Principali risultati alla Settimana 214:

  • Il 98% dei pazienti presentava livelli normali di calcio sierico aggiustato per albumina.
  • Il 93% non necessitava più della terapia convenzionale (definita come assunzione di 600 mg/giorno di calcio o meno,  e nessuna vitamina D attiva).
  • I marker ossei CTx e P1NP, inizialmente bassi, sono aumentati fino alla Settimana 26, per poi stabilizzarsi su valori superiori ai livelli basali, mantenendosi stabili fino alla Settimana 214.
  • La densità minerale ossea si è mantenuta nei limiti normali per età e sesso, suggerendo una dinamica scheletrica equilibrata e in miglioramento.
  • Il 67,8% dei pazienti ha registrato un aumento dell’eGFR (≥5 mL/min/1,73 m²) rispetto al basale, con segni di miglioramento già a partire dalla Settimana 4.

Il trattamento con TransCon PTH è risultato generalmente ben tollerato, senza evidenza di nuovi segnali di sicurezza. Gli eventi avversi segnalati sono stati per lo più di entità lieve o moderata e nessun caso grave o interruzione del trattamento è stato attribuito al farmaco.

“Confidiamo di poter rendere disponibile questo trattamento anche per i pazienti italiani, raggiungendo in breve tempo un accordo con AIFA. Questo terapia rappresenta un passo importante per migliorare la qualità della vita dei pazienti con ipoparatiroidismo in Italia. Siamo convinti che, grazie alla collaborazione con le autorità sanitarie italiane, i pazienti potranno ottenere un accesso rapido e sicuro a questa terapia innovativa“, ha chiarato Thomas Carlo Maria Topini, Direttore Generale di Ascendis Italia

F-53B e il rischio di osteoporosi nei figli maschi esposti in utero

Valentina Parrella
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F-53B e il rischio di osteoporosi nei figli maschi esposti in utero

Un nuovo studio condotto su modelli murini dimostra come l’esposizione materna al contaminante ambientale F-53B durante gravidanza e allattamento causi danni significativi alla crescita ossea dei figli maschi. Il meccanismo identificato coinvolge l’asse IGF-1/OPG/RANKL/CTSK, noto per regolare l’equilibrio tra formazione e riassorbimento osseo. I risultati pongono le basi per ripensare il ruolo dei contaminanti ambientali nello sviluppo di malattie come l’osteoporosi e la bassa statura nei bambini.

Un nuovo PFAS sotto accusa

Il F-53B, sostituto del perfluoroottano sulfonato (PFOS), appartiene alla famiglia delle sostanze per- e polifluoroalchiliche (PFAS), largamente impiegate in campo industriale per le loro proprietà idrorepellenti e chimico-resistenti. Nonostante sia stato adottato come alternativa “più sicura”, recenti evidenze lo identificano come un composto altamente persistente e bioaccumulabile, capace di attraversare placenta e barriera ematoencefalica. Fino ad ora, però, il suo impatto sullo sviluppo osseo non era stato studiato.

Il disegno sperimentale

I ricercatori della Nanchang University hanno somministrato acqua contaminata con F-53B (a concentrazioni di 0,57 e 5,7 mg/L) a femmine di topo C57BL/6J durante gravidanza e allattamento. I nati maschi sono stati valutati al giorno postnatale 21 per misure antropometriche, parametri biochimici, imaging micro-CT e analisi molecolari.

Effetti evidenti sulla crescita

I topi maschi nati da madri esposte a F-53B presentavano riduzioni significative in peso corporeo, lunghezza corporea e lunghezza del femore. A ciò si aggiungeva una morfologia ossea alterata, caratterizzata da ridotta densità minerale ossea (BMD), diminuzione della trabecolatura e assottigliamento corticale. L’esame istologico ha confermato un assottigliamento della cartilagine di accrescimento, con proliferazione osteoclastica documentata tramite colorazione TRAP.

Un’alterazione dell’equilibrio metabolico osseo

Gli autori hanno osservato una disfunzione epatica nei nati maschi esposti, con aumento di ALT, AST e ALP e riduzione dei livelli sierici di IGF-1, ormone chiave per la crescita ossea longitudinale. Le concentrazioni di calcio e fosforo erano elevate, con un rapporto Ca/P ridotto, indicativo di aumentato turnover osseo.

Il ruolo dell’asse IGF-1/OPG/RANKL/CTSK

Il cuore del lavoro sta nell’identificazione del pathway molecolare alterato: la riduzione di IGF-1 porta a una diminuzione dell’espressione di osteoprotegerina (OPG) e a un incremento di RANKL e CTSK, favorendo la proliferazione e l’attività degli osteoclasti a scapito della formazione ossea. Questo squilibrio spinge il sistema verso una condizione simile all’osteoporosi infantile.

Implicazioni cliniche e ambientali

Questo studio apre scenari inediti sulla possibile correlazione tra esposizione ambientale prenatale e patologie ossee nei bambini, come bassa statura e osteoporosi precoce. Considerata l’alta prevalenza di F-53B rilevata nel sangue di donne incinte e neonati in Cina (oltre il 95%), l’allarme lanciato ha portata globale.

In particolare, i risultati suggeriscono che:

  • I maschi sono più vulnerabili all’effetto osteotossico del F-53B, forse per ragioni ormonali legate all’asse estrogenico;

  • L’identificazione dell’asse IGF-1/OPG/RANKL/CTSK come bersaglio del F-53B fornisce nuovi spunti per la diagnosi precoce e l’intervento terapeutico;

  • Le attuali soglie di sicurezza ambientale per il F-53B potrebbero essere da rivedere alla luce dei suoi effetti endocrini e ossei.

Il F-53B, spesso considerato un sostituto “sicuro” del PFOS, si rivela in realtà un potenziale agente tossico per lo sviluppo scheletrico. L’esposizione materna, anche a basse dosi, altera profondamente la crescita ossea nei figli maschi, suggerendo un rischio concreto per la salute pubblica. È urgente approfondire l’impatto del F-53B sull’uomo, in particolare nelle popolazioni pediatriche esposte in utero, e sviluppare strategie di monitoraggio e mitigazione.

Lo studio

Lihua Feng, Yuanyuan Lang, Yueying Feng, Xiaomin Tang, Qingqing Zhang, Hengyi Xu, Yang Liu, Maternal F-53B exposure during pregnancy and lactation affects bone growth and development in male offspring, Ecotoxicology and Environmental Safety,
Volume 279, 2024, 116501, ISSN 0147-6513.

La forza del movimento

Redazione Bonehealth
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La forza del movimento

L’attività fisica è uno dei pilastri fondamentali per la salute delle ossa e per la prevenzione delle fratture da fragilità. Muoversi in modo regolare e adeguato contribuisce non solo a rinforzare lo scheletro, ma anche a migliorare l’equilibrio e la coordinazione, riducendo il rischio di cadute.

Ossa e movimento: un legame essenziale

Le ossa rispondono agli stimoli meccanici generati dall’attività fisica, adattandosi e diventando più forti. È il principio della “osteogenesi meccanica”: i carichi moderati e ripetuti favoriscono la formazione di nuovo tessuto osseo, migliorando la densità e la resistenza dello scheletro.

Attività fisiche consigliate

Camminare a passo sostenuto, praticare ginnastica dolce, nuotare e fare esercizi di resistenza leggera sono tutte attività che aiutano a stimolare la salute delle ossa. Anche discipline come il tai chi e il pilates sono preziose perché combinano forza, equilibrio e consapevolezza corporea.

Equilibrio e prevenzione delle cadute

L’attività fisica regolare migliora l’equilibrio e la stabilità. Questo è particolarmente importante con l’avanzare dell’età, quando il rischio di cadute aumenta. Esercizi mirati, come quelli per il potenziamento dei muscoli delle gambe e per la mobilità delle anche, riducono la probabilità di incidenti domestici.

Muoversi in sicurezza

È importante scegliere esercizi adatti alla propria età e condizione fisica, preferendo attività che non comportino impatti eccessivi. Il consiglio di un fisioterapista o di un medico può aiutare a definire un programma personalizzato, evitando sovraccarichi e microtraumi che potrebbero danneggiare le articolazioni.

Vivere meglio, più a lungo

La forza del movimento si traduce in una migliore qualità della vita. Chi pratica attività fisica regolare si sente più energico, più autonomo e più sicuro nei propri movimenti. Anche il tono dell’umore e la salute cardiovascolare beneficiano dell’esercizio, creando un circolo virtuoso che sostiene il benessere generale.

In conclusione, non è mai troppo tardi per iniziare a muoversi. Anche piccole modifiche alle abitudini quotidiane – come una passeggiata in più o qualche esercizio di stretching – possono fare la differenza per la salute delle ossa e per la vitalità complessiva.

Miti e verità sull’osteoporosi

Redazione Bonehealth
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Miti e verità sull’osteoporosi

L’osteoporosi è una delle patologie più discusse e, purtroppo, anche circondata da numerosi falsi miti. Chiarezza e corretta informazione sono fondamentali per proteggere la salute delle ossa e affrontare la malattia senza paure ingiustificate.

I luoghi comuni più diffusi

Uno dei miti più radicati è che l’osteoporosi sia una condizione che riguarda solo le donne. In realtà, anche gli uomini possono esserne colpiti, soprattutto dopo i 65 anni.

Un altro falso mito è che la malattia colpisca solo in età avanzata: in realtà, la perdita di massa ossea può iniziare anche intorno ai 40 anni.

Le vere cause dell’osteoporosi

Spesso si tende a pensare che l’osteoporosi sia causata solo dalla carenza di calcio. In realtà, è una condizione multifattoriale: intervengono fattori genetici, ormonali e legati allo stile di vita.

L’alimentazione povera di calcio e vitamina D è un fattore di rischio importante, ma non l’unico. Anche la sedentarietà, il fumo, l’alcol e alcune terapie farmacologiche possono aumentare la perdita di massa ossea.

Prevenzione: che cosa funziona davvero

Molti credono che basti assumere integratori di calcio per “blindare” le ossa. Gli integratori sono utili solo in presenza di carenze documentate e sempre sotto controllo medico. Una dieta equilibrata, ricca di calcio e vitamina D, insieme a una regolare attività fisica, rappresentano la vera strategia di prevenzione. Anche la diagnosi precoce, attraverso la MOC, è fondamentale per individuare i segni iniziali della malattia.

Il ruolo del medico

Il medico resta la figura centrale per chiarire dubbi e paure. Parlare apertamente delle proprie abitudini e dei fattori di rischio permette di ricevere consigli personalizzati. È importante evitare il “fai da te”: solo lo specialista può indicare la terapia più adatta e le eventuali modifiche nello stile di vita.

Verità e buone pratiche

La verità è che l’osteoporosi si può prevenire e gestire, ma richiede impegno e attenzione. Alimentazione corretta, esercizio fisico regolare e controlli medici sono la chiave per ridurre il rischio di fratture e vivere una vita attiva e serena. Conoscere e smontare i falsi miti è il primo passo verso la salute delle ossa.

La mandibola racconta gli effetti di ipertensione e iperlipidemia

Valentina Parrella
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La mandibola racconta gli effetti di ipertensione e iperlipidemia

La coesistenza di iperlipidemia e ipertensione può peggiorare la qualità ossea mandibolare più di ciascuna condizione isolata. Un recente studio turco, pubblicato sul Journal of Stomatology, Oral and Maxillofacial Surgery, ha utilizzato l’analisi frattale su radiografie panoramiche digitali per valutare i cambiamenti nella struttura trabecolare e corticale della mandibola, offrendo nuove prospettive per la prevenzione e la gestione odontoiatrica dei pazienti a rischio.

Quando il cuore parla anche alla mandibola: l’impatto osseo di ipertensione e iperlipidemia

Ipertensione arteriosa (HT) e iperlipidemia (HL) rappresentano due tra i più comuni fattori di rischio cardiovascolare. Non è una novità. Ma ciò che appare sempre più evidente, grazie a nuovi strumenti di analisi, è che queste patologie croniche non si limitano a compromettere cuore e vasi sanguigni: colpiscono anche lo scheletro, e in particolare la mandibola. Un recente studio condotto da Serindere, Aktuna Belgin e Gunduz (2025) ha indagato per la prima volta in modo sistematico l’impatto congiunto di HT e HL sulla microarchitettura mandibolare, utilizzando la sofisticata tecnica dell’analisi frattale (Fractal Dimension, FD).

Uno studio pionieristico su 100 pazienti

Lo studio, approvato dal comitato etico dell’Università di Hatay, ha coinvolto 100 pazienti, equamente suddivisi in quattro gruppi: controllo, iperlipidemici, ipertesi e pazienti con entrambe le patologie. Tutti sono stati sottoposti a radiografie panoramiche digitali della mandibola, esaminate con software ImageJ. Le zone d’interesse (ROI) analizzate comprendevano tre aree chiave: angulus mandibulae, corpus mandibulae e osso interdentale.

Oltre all’analisi frattale, sono stati rilevati tre indici radiomorfometrici consolidati:

  • MCW (mandibular cortical width), ovvero lo spessore corticale;

  • PMI (panoramic mandibular index);

  • MCI (mandibular cortical index, secondo la classificazione di Klemetti).

Risultati inequivocabili: qualità ossea ridotta nei pazienti con HL+HT

I risultati parlano chiaro: tutti e tre i gruppi patologici (HL, HT, HL+HT) mostrano una riduzione significativa dei valori di FD rispetto al gruppo di controllo, ma il gruppo HL+HT presenta la compromissione più marcata. Questo vale per tutte le aree analizzate: angulus, corpus e osso interdentale. La sinergia patologica tra ipertensione e iperlipidemia sembra dunque potenziare l’effetto deleterio sulla trabecolatura ossea.

Anche lo spessore corticale mandibolare (MCW) risulta significativamente inferiore nei tre gruppi patologici rispetto ai controlli, sebbene non vi siano differenze significative tra HL, HT e HL+HT. Questo suggerisce che la sola presenza di una delle due condizioni croniche sia sufficiente a determinare una riduzione dello spessore corticale.

L’indice MCI, invece, evidenzia una netta prevalenza del pattern C2 (resorbito) nei pazienti con HT e/o HL, mentre nei controlli prevale il pattern C1 (margine endostale dritto e netto), segnale di osso sano.

Infine, l’indice PMI non ha mostrato variazioni significative tra i gruppi, indicando che potrebbe non essere un parametro sensibile nel rilevare i cambiamenti ossei indotti da queste patologie metaboliche.

Un’analisi che va oltre il visibile

L’impiego dell’analisi frattale rappresenta uno dei punti di forza dello studio. Questa tecnica matematica consente di quantificare le variazioni complesse della struttura trabecolare, rilevando alterazioni invisibili a occhio nudo o poco significative su scala densitometrica. In particolare, la riduzione della FD osservata nei pazienti HL+HT suggerisce una compromissione della complessità strutturale dell’osso, coerente con un deterioramento qualitativo della matrice trabecolare.

Conferme dalla letteratura e nuovi scenari clinici

I dati raccolti si inseriscono nel solco di numerose evidenze precedenti. È noto, ad esempio, che alti livelli di colesterolo LDL e trigliceridi sono associati a una ridotta densità minerale ossea e a un’aumentata attività osteoclastica. Analogamente, l’ipertensione è stata correlata a un aumento del turnover osseo e a una riduzione della BMD, sebbene alcuni studi abbiano riportato risultati contrastanti.

Lo studio ha inoltre il merito di essere il primo a indagare in modo combinato l’impatto di HT e HL sulla mandibola, suggerendo che la loro associazione ha un effetto potenzialmente sinergico – e peggiorativo – sulla qualità ossea.

Implicazioni pratiche: cosa deve sapere il clinico

I risultati dello studio aprono a implicazioni importanti nella pratica odontoiatrica e maxillo-facciale. Pazienti affetti da iperlipidemia e ipertensione rappresentano una fetta crescente della popolazione, soprattutto dopo i 50 anni. L’identificazione precoce delle alterazioni ossee mandibolari, anche in fase subclinica, può orientare le scelte terapeutiche in implantologia, chirurgia orale e trattamento parodontale.

Inoltre, la valutazione della qualità ossea mandibolare dovrebbe affiancare la classica anamnesi farmacologica, soprattutto nei pazienti in terapia cronica con statine o antipertensivi, il cui impatto sul metabolismo osseo non è ancora completamente chiarito.

Limiti e prospettive future

Lo studio presenta alcuni limiti, tra cui il numero relativamente ridotto di partecipanti e l’utilizzo di radiografie panoramiche a bassa risoluzione rispetto alla CBCT. Tuttavia, proprio grazie alla sua semplicità e riproducibilità, la tecnica utilizzata potrebbe essere integrata in ambito clinico anche in contesti a bassa tecnologia.

Sono auspicabili futuri studi su campioni più ampi e con metodiche di imaging ad alta definizione per validare questi risultati e affinare i parametri diagnostici.

L’analisi frattale della mandibola, tuttavia, fornisce uno strumento potente per valutare gli effetti di patologie sistemiche come iperlipidemia e ipertensione sulla qualità ossea. Questo studio evidenzia che la combinazione di HL e HT determina una riduzione significativa della complessità trabecolare e un peggioramento degli indici corticali, con potenziali ricadute cliniche importanti.

Per i professionisti della salute ossea, è un invito a guardare oltre il visibile, adottando tecniche diagnostiche innovative per riconoscere precocemente i segni di una fragilità ossea mandibolare che può compromettere il successo terapeutico.

Lo studio

Gozde Serindere, Ceren Aktuna Belgin, Kaan Gunduz, Evaluation of mandibular trabecular and cortical structure by fractal analysis in hyperlipidemia and hypertension patients,
Journal of Stomatology, Oral and Maxillofacial Surgery, Volume 126, Issue 3,
2025, 101953, ISSN 2468-7855.

Dieta e salute delle ossa

Redazione Bonehealth
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Dieta e salute delle ossa

L’alimentazione ha un ruolo fondamentale nel mantenere le ossa forti e sane in ogni fase della vita. La dieta può influenzare direttamente la densità ossea e la resistenza dello scheletro, prevenendo la comparsa di osteoporosi e altre fragilità.

L’importanza del calcio

Il calcio è il principale componente delle ossa e un apporto adeguato è essenziale per garantire la solidità dello scheletro. Il fabbisogno giornaliero varia in base all’età e alle condizioni di salute, ma in genere si aggira intorno ai 1000-1200 mg al giorno per gli adulti. Fonti eccellenti di calcio sono latte, yogurt, formaggi, ma anche verdure a foglia verde come cavoli, broccoli e spinaci.

Il ruolo della vitamina D

La vitamina D è altrettanto cruciale perché facilita l’assorbimento del calcio a livello intestinale. Oltre all’esposizione solare (che stimola la sintesi endogena di vitamina D), la dieta può fornire questa vitamina attraverso il pesce grasso (come salmone e sgombro), le uova e i latticini arricchiti. Nei periodi di scarsa esposizione solare, il medico potrebbe consigliare integratori specifici.

Cibi da privilegiare

Oltre a calcio e vitamina D, anche altri nutrienti sono importanti: magnesio, fosforo e vitamina K contribuiscono alla robustezza e al rimodellamento osseo. Legumi, frutta secca (noci, mandorle), cereali integrali e semi oleosi sono ottimi alleati della salute delle ossa. È importante bilanciare questi alimenti con un’adeguata idratazione e un consumo moderato di sale e zuccheri.

Equilibrio e moderazione

Attenzione agli eccessi: diete sbilanciate o troppo restrittive possono compromettere l’assorbimento dei nutrienti fondamentali. Allo stesso modo, un eccesso di proteine animali può aumentare l’eliminazione di calcio con le urine, se non accompagnato da un sufficiente apporto di frutta e verdura. Una dieta varia e colorata, ricca di alimenti freschi e naturali, è la base per ossa forti e sane.

Consigli

Il benessere delle ossa comincia a tavola. Un’alimentazione equilibrata, ricca di calcio, vitamina D e micronutrienti essenziali, rappresenta il primo passo verso la prevenzione dell’osteoporosi e delle fratture da fragilità. Integrare questi principi con un’attività fisica regolare e controlli periodici dal medico rende la strategia ancora più efficace.

 

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